Investigadores descubrieron el primer gen  cuya mutación está fuertemente asociada con la forma más común de la migraña,  lo que podría allanar el camino para una mejor comprensión de esta enfermedad  de causas desconocidas, según un estudio publicado el miércoles en Estados  Unidos.

«Se trata del primer gen descubierto en el que una mutación está  relacionada con la forma más común de la migraña», explicó Louis Ptacek,  profesor de neurología en la Universidad de California en San Francisco  (oeste), uno de los principales autores de esta investigación.

«Esto arroja una primera luz sobre una enfermedad que aún no entendemos»,  dijo, añadiendo que «solo un número muy pequeño de pacientes con migraña tiene  este gen mutante».

Pero el gen llamado CKIdelta «seguramente no es el único implicado en la  migraña», señaló, y dijo estar «seguro» de que «varios otros genes juegan un  papel importante.

Este es un primer paso para comprender la migraña, que afecta de 10 a 20 %  de la población y causa «enormes pérdidas de productividad», indicó Ptacek a la  AFP.

Los síntomas típicos de esta enfermedad son un punzante dolor de cabeza y  una hipersensibilidad al sonido, el tacto y la luz.

Para este trabajo, cuyos resultados aparecen en la revista médica  estadounidense Science Translational Medicine, los investigadores realizaron un  estudio genético de dos familias en las que la migraña es común.

Encontraron que la mayoría de los miembros enfermos de migraña eran  portadores del gen mutante, o eran hijos de padres que tenían este gen.

En el laboratorio, los autores del estudio encontraron que la mutación del  gen CKIdelta afectaba la producción de una proteína llamada quinasa CK2, que  desempeña un papel importante en muchas funciones vitales del cerebro y el  resto del cuerpo.
mayo 2/2013 (AFP)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

K. C. Brennan, Emily A. Bates, Robert E. Shapiro, Jekaterina Zyuzin, William C. Hallows, Yong Huang, et. al. Casein Kinase Iδ Mutations in Familial Migraine and Advanced Sleep Phase. Sci Transl Med 1 May 2013 5:183ra56. DOI:10.1126/scitranslmed.3005784.

Resumen:

Migraine is a common disabling disorder with a significant genetic component, characterized by severe headache and often accompanied by nausea, vomiting, and light sensitivity. We identified two families, each with a distinct missense mutation in the gene encoding casein kinase Iδ (CKIδ), in which the mutation cosegregated with both the presence of migraine and advanced sleep phase. The resulting alterations (T44A and H46R) occurred in the conserved catalytic domain of CKIδ, where they caused reduced enzyme activity. Mice engineered to carry the CKIδ-T44A allele were more sensitive to pain after treatment with the migraine trigger nitroglycerin. CKIδ-T44A mice also exhibited a reduced threshold for cortical spreading depression (believed to be the physiological analog of migraine aura) and greater arterial dilation during cortical spreading depression. Astrocytes from CKIδ-T44A mice showed increased spontaneous and evoked calcium signaling. These genetic, cellular, physiological, and behavioral analyses suggest that decreases in CKIδ activity can contribute to the pathogenesis of migraine.

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