Aunque los médicos sabían desde hace algún tiempo que la cardiomiopatía hipertrófica se debía a una mutación genética, hasta ahora no estaba claro el mecanismo por el que la mutación causa el engrosamiento y eventual fallo del músculo cardíaco.

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) han identificado la base molecular de una condición llamada cardiomiopatía hipertrófica, la causa más común de muerte cardiaca súbita, según publica Cell Stem Cell (10.1016/j.stem.2012.10.010).

Para ello, crearon células madre pluripotentes inducidas, o células iPS, a partir de las células de la piel de diez miembros de una familia con una mutación genética que causa la enfermedad. Luego convirtieron esas células en células del músculo cardíaco con el fin de estudiar la respuesta a las señales químicas y eléctricas que mantienen el latido del órgano. Asimismo, emplearon estas células para averiguar qué fármacos tenían más probabilidades de combatir dicha patología.

“Por razones obvias, es difícil obtener tejido primario del corazón humano de los pacientes que viven para el estudio”, señala el investigador Joseph Wu. “Además”, continúa, “los corazones de animales no son sustitutos ideales porque tienen una composición diferente de los de los humanos.”

Aunque los médicos sabían desde hace algún tiempo que la cardiomiopatía hipertrófica se debía a una mutación genética, hasta ahora no ha estado claro el mecanismo por el que la mutación causa el engrosamiento y eventual fallo del músculo cardíaco.

Los investigadores recogieron muestras de piel de los diez miembros de la familia de un paciente de 53 años con una mutación en el gen MYH7 (que codifica una proteína cardíaca llamada beta miosina) y las utilizaron para crear células iPS en el laboratorio. Luego compararon las iPS generadas con las del músculo del corazón o cardiomiocitos de los familiares que tienen la mutación y los que no y encontraron que, aunque todos los cardiomiocitos parecían normales, las células con la mutación comenzaban a cambiar tras 30 días en cultivo.

“Cuando comparamos las muestras de toda la familia, descubrimos que estos cardiomiocitos comenzaban a mostrar ritmos anormales y niveles elevados de calcio en el tiempo”, explicó Feng Lan, uno de los coautores. “Aunque se ha especulado que el procesamiento de calcio puede estar involucrado en la cardiomiopatía hipertrófica, es la primera vez que el papel del calcio lo demostró de manera concluyente en las células humanas”, añade Wu.

El papel del calcio

El desarrollo acelerado puede deberse a los problemas fisiológicos de crecimiento en una placa de laboratorio, o tal vez porque, a diferencia del microambiente en el corazón, no hay células de apoyo para compensar las deficiencias que surgen en las células individuales, tal y como especulan los investigadores.

En el estudio, los cardiomiocitos afectados se trataron con los fármacos actualmente aprobados para pacientes con miocardiopatía hipertrófica u otras arritmias y se detectó que los medicamentos que modulan la actividad de los canales en la membrana celular a través de la cual pasa el calcio podrían restaurar el ritmo normal de las células afectadas. Uno de los medicamentos en particular, conocido como verapamil, también previno la hipertrofia de las células afectadas.
enero 4/2013 (JANO)

Feng Lan, Andrew S. Lee, Ping Liang, Veronica Sanchez-Freire, Patricia K. Nguyen, Li Wang. Abnormal Calcium Handling Properties Underlie Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Pathology in Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells.Cell Stem Cell, Volume 12, Issue 1, 101-113, 3 Ene 2013

enero 5, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Cardiovasculares | Etiquetas: , , |

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