nov
3
Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado el genoma de 1092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.
Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos esultados se publican en la revista Nature (doi:10.1038/nature11632) y que constata éticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.
Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.
Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta.
De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares.
Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.
La secuenciación del genoma de estos 1092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto «1000 Genomas», entre ellos investigadores de dos universidades españolas, la de Barcelona (UB) y la de Salamanca.
El objetivo de este proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales, según una nota de la universidad salmantina.
Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante.
Para Marc Via, biólogo de la UB, este mapa permitirá y permite ya ver distintos niveles de variación.
Así, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados, señaló a Efe este investigador de la UB.
Este mapa, agregó, ha caracterizado tanto ese 99% del genoma que comparten los humanos como el 1% que les diferencia.
Este proyecto, para el que se ha trabajado con personas sanas de Europa, Africa, Asia Oriental y América, supone un «adelanto sin precedentes» en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades, según Via.
El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.
Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido.
«Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen», ha explicado Via.
El trabajo, que incluye grupos familiares, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.
Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patología en otras personas.
octubre 31/2012 (EFE).
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491, 56-65. Oct 31/2012
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
