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Un estudio dirigido por investigadores de la Boston University School of Medicine (BUSM) proporciona una visión novedosa sobre el impacto que la enfermedad de Huntington tiene en el cerebro. Los hallazgos, publicados en línea en la revista Neurology, identifican las áreas del cerebro más afectadas por la enfermedad y abren la posibilidad de examinar por qué algunas personas experimentan formas más leves de la enfermedad que otras.
Richard Myers, PhD, profesor de neurología de la BUSM, es líder del estudio y el autor del trabajo. Este estudio, que es el más grande hasta la fecha sobre cerebros con la enfermedad de Huntington, es el producto de casi 30 años de colaboración entre los investigadores principales del BUSM y sus colegas en el McLean Brain Tissue Resource Center, Massachusetts General Hospital y la Columbia University.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico hereditario y mortal que generalmente se diagnostica cuando la persona tiene aproximadamente 40 años de edad. El gen responsable de la enfermedad fue identificado en 1993, pero la razón por la que ciertas neuronas o células cerebrales mueren sigue siendo desconocida.
Los investigadores examinaron 664 muestras de tejido cerebral de autopsias con EH que fueron donados al Banco de Cerebros McLean. Se evaluaron y registraron los efectos de la EH en las neuronas y otros tipos de células cerebrales en más de 50 áreas del cerebro. Esta información se combinó con un estudio genético para caracterizar las variaciones en el gen de la EH. También reunieron la información clínica y neurológica de la edad de los pacientes cuando se presentaron los síntomas de EH y el tiempo que el paciente sobrevivió con la enfermedad.
Sobre la base de este análisis, los investigadores descubrieron que la EH principalmente daña el cerebro en dos áreas. El cuerpo estriado, que se encuentra profundamente dentro del cerebro y está implicado en el control motor y el movimiento involuntario, fue el área más severamente afectada por la EH. Las regiones corticales externas, que están implicadas en la función cognitiva y el procesamiento del pensamiento, también mostraron daños por EH, pero resultaron menos grave que en el cuerpo estriado.
Los investigadores identificaron extraordinaria variación en el grado de muerte celular en diferentes regiones del cerebro. Por ejemplo, algunos individuos tenían degeneración cortical exterior extremadamente severa mientras que otros parecieron prácticamente normales. Asimismo, el grado de implicación de estas dos regiones estuvo muy poco relacionado, algunas personas manifestaron una fuerte participación en el cuerpo estriado, pero muy poca participación en la corteza, y viceversa.
«Hay enormes diferencias en cómo las personas con la enfermedad de Huntington se ven afectadas», dijo Myers. «Algunas personas con la enfermedad tienen más dificultad con el control motor que con su función cognitiva, mientras que otros sufren más de discapacidad cognitiva que los problemas de control motor.»
Al estudiar estas diferencias, los investigadores observaron que la muerte de las células en el cuerpo estriado está fuertemente impulsada por los efectos de las variaciones en el gen de Huntington, mientras que los efectos sobre la corteza fueron mínimamente afectados por el gen de la EH y esta diferencia puede que sea consecuencia de otras causas no identificadas. Es importante destacar que el estudio demostró que algunas personas con EH experimentan la muerte celular neuronal notablemente menos que otras.
«Si bien solo un defecto genético es el que causa la enfermedad de Huntington, la enfermedad afecta a diferentes partes del cerebro de maneras muy diferentes en distintas personas», dijo Myers. «Por primera vez, podemos medir estas diferencias con un nivel de detalle muy fino y espero que podamos identificar qué evita la muerte de las células cerebrales en algunos individuos con EH.»
Los investigadores han iniciado estudios extensos sobre lo genes y otros factores que se asocian a la protección de las neuronas en la EH, y esperan que estos factores de protección se apunten a nuevos posibles tratamientos.
octubre 28/2012 (Eurekalert)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo del artículo a través de Hinari.
Tiffany C. Hadzi, Audrey E. Hendricks, Jeanne C. Latourelle, Kathryn L. Lunetta, L. Adrienne Cupples, Tammy Gillis, et. al. Assessment of cortical and striatal involvement in 523 Huntington disease brains. Neurology 2012 79:1708-1715.
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