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Más de la mitad de los casos de incapacidad mental grave provocados por defectos genéticos son resultado de mutaciones al azar, no consecuencia de la herencia, según un estudio europeo.
Los hallazgos de la investigación en pequeña escala dan esperanza a los padres de niños nacidos con incapacidades intelectuales graves y a los que les preocupa tener otro bebé con la misma limitación, dijo Anita Rauch, investigadora del Instituto de Genética Médica en Zurich y una de las principales autoras del estudio.
Rauch examinó las características genéticas de 51 niños, tanto de sus padres como de un grupo de control. La investigación concluyó que, al menos en el 55 % de los casos, no había prueba de que los padres portaban genes defectuosos responsables de la discapacidad.
«Las posibilidades promedio de tener otro hijo con la misma discapacidad suelen estimarse en 8 %, pero si sabemos que fue causada por una mutación al azar las posibilidades de que vuelva a presentarse se reducen en forma dramática», afirmó Rauch.
Hans-Hilger Ropers, director del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín, quien no participó en el estudio, dijo que los datos científicos básicos parecen sólidos, pero hizo notar que excluyen a niños cuyos padres eran parientes sanguíneos, por lo que los resultados pudieran estar predispuestos hacia las mutaciones al azar.
Ropers dijo que un estudio de mayor envergadura que incluyera a personas de diversas partes del mundo donde el matrimonio entre parientes consanguíneos es más común podría producir resultados distintos.
Agregó, sin embargo, que el estudio sí ayudó a explicar por qué la frecuencia de niños nacidos con discapacidades intelectuales se mantiene estable en alrededor del 2 %. Si la mayor parte de las discapacidades fueran heredadas entonces se esperaría que disminuyeran en frecuencia porque es menos probable que la gente que las padece tenga hijos.
«Como la gente con discapacidad mental rara vez tiene hijos, se esperaría que la frecuencia de defectos genéticos responsables de ello disminuyera con el tiempo», afirmó Ropers. «Como no hay prueba de que así sea, la pérdida de defectos genéticos debe ser compensada con nuevas mutaciones».
El estudio fue publicado por la revista Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(12)61480-9).
septiembre 27/2012 (AP)
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
Anita Rauch, Dagmar Wieczorek, Elisabeth Graf, Thomas Wieland, Sabine Endele, Thomas Schwarzmayr. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study.The Lancet, 27 Sept 2012
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