Un grupo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Estados unidos, ha descubierto un gen que influye en la supervivencia de los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig. El estudio, publicado en Nature Medicine (doi:10.1038/nm.2901), describe cómo la inactivación del receptor EphA4 prolonga sustancialmente la esperanza de vida de estos pacientes.

Además, otro experimento de la misma universidad, publicado el mes pasado también en Nature (doi:10.1038/nature11280) , identificó otro gen del ELA, el profilin-1, que actúa junto al EphA4, lo que puede abrir el paso a una terapia neuronal que podría influir en la gravedad de la enfermedad de Lou Gehrig.

Se desconocen las causas de la mayor parte de los casos de ELA, aunque se sabe que en un 10 %  de los pacientes se trata de una enfermedad hereditaria. Aunque los científicos han identificado varios genes de esta patología, todavía se desconoce el origen de la mitad de los casos.

Win Robberecht, director del estudio e investigador de la Universidad de Lovaina, en Bélgica, examinó los genes del pez cebra que interrumpen el efecto adverso de la mutación SOD1, uno de los genes causantes del ELA. Su equipo descubrió la influencia del receptor EphA4 y luego en un experimento murino comprobaron que los ratones vivían más tiempo con la desactivación del gen.

Tras estas pruebas, Robberecht acudió a la universidad para confirmar que desactivado el EphA4 en células humanas podrían retrasar el progreso de la enfermedad. El equipo identificó dos pacientes con mutaciones en este receptor que, como en el pez cebra y los ratones, tuvieron una longevidad inusual. Esto sugiere que bloquear este modificador podría ser una posible terapia para el ELA.

A este descubrimiento hay que sumarle otro de la Universidad de Massachusetts, publicado el mes pasado, en el que se descubrió el gen del ELA profilin-1, que regula junto al EphA4 el crecimiento de terminales nerviosos y afecta a la progresión de la enfermedad.
agosto 272012 (Diario Médico)

Annelies Van Hoecke, Lies Schoonaert, Robin Lemmens, Mieke Timmers, Kim A Staats. EPHA4 is a disease modifier of amyotrophic lateral sclerosis in animal models and in humans. Nature Medicine.26 agosto 2012

Chi-Hong Wu, Claudia Fallini, Nicola Ticozzi, Pamela J. Keagle, Peter C. Sapp. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 488, 499-503 .15 Jul 2012

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