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Aunque todavía no se conocen los mecanismos genéticos de la artrosis, sí parece claro que el grado de expresión de diferentes genes está alterado y que la herencia se convertirá en un factor sustancial en consideraciones futuras de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
A pesar de que la artrosis se origina por diversos factores, se sabe que ciertas formas están relacionadas con un fuerte componente genético. Estudios epidemiológicos estiman la heredabilidad en la artrosis de rodilla en un 40 %, y en el caso de la mano y la cadera, en torno a un 65%. En este contexto, Diario Médico, junto a Bioibérica Farma, impulsa el programa Artrosis Integral para centrar la atención sobre el peso de esta enfermedad en la sociedad.
El grado de expresión de diferentes genes entre un paciente artrósico y uno sano es diferente, por lo que la herencia se convertirá en un factor sustancial para el diagnóstico y tratamiento de la artrosis, explica Francisco Blanco, reumatólogo del Hospital Universitario de La Coruña y presidente del Comité de Investigación y Formación de la Sociedad de Investigación en Artrosis (Oarsi).
No obstante, el problema que los especialistas encuentran para avanzar en este ámbito es que sigue existiendo una brecha entre los marcadores genéticos observados y el riesgo esperado. «Las tecnologías para examinar tal cuestión están empezando a emplearse, y el paso clave sigue siendo la definición del fenotipo», apunta Allen Sawitzke, profesor de Reumatología en la Universidad de Utah, en Estados Unidos. Otra idea prometedora, continúa Sawitzke, es probar los múltiples marcadores para establecer el riesgo de aparición o de progresión de la enfermedad, además de seleccionar las terapias específicas.
Existen dos aproximaciones para identificar genes que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas como la artrosis, según Blanco: la exploración amplia del genoma por asociación y el estudio de los genes candidatos. En el primero no se requiere un conocimiento previo de la función ni de la naturaleza del gen porque es una exploración basada en un rastreo del genoma para buscar genes asociados de alguna manera a la enfermedad. «Es una técnica costosa que requiere del genotipado de numerosos marcadores polimórficos en un gran número de personas afectadas pertenecientes a la misma familia», señala.
Genes candidatos
La segunda aproximación, la de genes candidatos, está más orientada a la búsqueda de alteraciones en un gen, por lo que se requiere un conocimiento tanto de su función como de su posible papel en la enfermedad.
Según Sawitzke, ha habido bastantes estudios del genoma basados en diferentes poblaciones del mundo y varios metanálisis que han combinado esos resultados. Por ejemplo, en el metanálisis arcOGEn en fase II encontraron cinco locus asociados con la artrosis con diferentes definiciones, además de vinculaciones con el riesgo de reemplazo total de rodilla, de cadera, de todos los tipos de artrosis o solo limitado al género.
Diferencias étnicas
Es importante conocer que sí existen diferencias entre las razas en la heredabilidad de esta enfermedad. «El efecto de una asociación entre genes difiere según la población. Por ejemplo, el GDF-5 se asocia mucho más a los asiáticos que a las personas de raza negra o blanca». Otro tipo, la artrosis infantil hereditaria, es muy poco frecuente y por lo general se relaciona con mutaciones en los genes del colágeno, que han sido durante mucho tiempo conocidas por conducir a artrosis de rodilla en las enfermedades raras.
No obstante, Sawitzke explica que lo que la mayoría de la población quiere conocer es qué genes están relacionados con la artrosis general, la que todo el mundo tiene riesgo de padecer. «Esta forma de artrosis no está relacionada con muchos genes. Las mejores asociaciones son el crecimiento y diferenciación del factor 5, GDF5, y los genes aún sin determinar en el cromosoma 7 en la posición q122″.
Prevención
Poder prevenir este tipo de artrosis en las personas con alto riesgo de padecerla es algo que todavía no se ha conseguido. Las estrategias lógicas de prevención, como para el resto de tipos, son la educación del paciente para que mantenga la fuerza muscular a través del ejercicio físico, la búsqueda del peso óptimo evitando comportamientos de alto riesgo, como el fútbol, y posiblemente la toma de complementos como el sulfato de condroitina o la glucosamina, señala Sawitzke.
TEST DE ADN A TRAVÉS DE LA SALIVA
Un test de ADN para conocer si la artrosis de rodilla evolucionará lenta o rápidamente, el Arthrosischip, es una herramienta que podría ser útil para identificar a los enfermos con peor pronóstico y predecir el riesgo de implantación de prótesis. Los resultados preliminares de su estudio clínico han identificado una serie de marcadores genéticos significativos asociados a la artrosis de rodilla de mal pronóstico. Además, cuenta con valores elevados de sensibilidad y especificidad. En concreto, la prueba consiste en depositar saliva en un sencillo recipiente, denominado salivero, y en el laboratorio se extrae y analiza el ADN. El paciente solo tendría que realizar la prueba una vez y con ella obtendría la probabilidad de la evolución rápida o lenta de su artrosis de rodilla. No obstante, a pesar de que la precisión de la prueba es elevada, se debe tener en cuenta que en la progresión de la artrosis influyen otros factores además del genético. Por lo tanto, el resultado del test no excluiría totalmente el riesgo de una progresión rápida de la enfermedad.
julio 29/2012 (Diario Médico)
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