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Médicos valencianos observan en dos familiares dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales.
Investigadores del laboratorio de genética molecular del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) y de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer, han descubierto una posible relación entre el cáncer de colon y el cáncer testicular, según informa la Generalitat en un comunicado.
Aunque la mayoría de los cánceres no son hereditarios, entre un 5 y un 10 % tienen un componente hereditario, es decir, determinadas familias poseen una alteración genética que produce un riesgo muy elevado de desarrollar determinados tipos de cáncer en edades tempranas.
La Unidad de Consejo Genético en Cáncer, cuya responsable es la doctora Ana Beatriz Sánchez, se había propuesto identificar a aquellas familias en las que el factor de riesgo fundamental para la aparición de cáncer es el hereditario, a fin de poder aplicar medidas preventivas para evitar el desarrollo de la enfermedad.
Entonces, el equipo observó que dos miembros de una familia que habían padecido en edad temprana cáncer testicular, habían desarrollado un cáncer colorrectal años más tarde. Los investigadores buscaron en los pacientes las dos mutaciones más frecuentes que provocan el denominado síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva es decir, una alteración genética que predispone al cáncer de colon.
Los médicos descubrieron que estos dos pacientes relacionados familiarmente presentaban dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales, que no aparecen en la literatura científica y que podrían relacionar el cáncer testicular con el cáncer colorrectal, con los enormes beneficios a nivel preventivo que ello supone.
julio 9/2012 (JANO.es)
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