Un equipo de investigadores ha identificado variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson (EP). Sus hallazgos podrían ayudar a identificar a los pacientes que más se beneficiarían de un tratamiento precoz.

El estudio, publicado en PLoS One (doi:10.1371/journal.pone.0036199), contó con el seguimiento de 233 pacientes durante un promedio de cinco años tras su diagnóstico de EP. Se centró en dos variantes genéticas de a-sinucleína (SNCA), que se sabe que tienen relación con el riesgo de EP. Se halló que los pacientes con la variante promotora REP1 263bp del gen SNCA mostraban un deterioro cuatro veces más rápido de su capacidad motora. El deterioro era incluso más rápido en pacientes que tenían tanto esta variante como la variante rs356165 del gen.

El estudio concluye que las variantes genéticas de SNCA constituyen un robusto predictor de un deterioro motor más rápido de la EP idiopática, por lo que pueden representar una prometedora diana terapéutica y facilitar la identificación precoz de este tipo de pacientes.
junio 24/2012 (Neurologia.com)

Ritz B, Rhodes SL, Bordelon Y, Bronstein J. Synuclein Genetic Variants Predict Faster Motor Symptom Progression in Idiopathic Parkinson Disease. PLoS ONE 7(5): e36199. (2012).

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