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El diagnóstico genético de las hipoacusias, basado en el uso de las modernas tecnologías de secuenciación masiva de genes, está abriendo nuevas posibilidades de prevención y tratamiento de estas enfermedades.
La empresa española Sistemas Genómicos (SG) acaba de lanzar uno de los test genéticos más completos para diagnosticar hipoacusias (déficits funcionales en la capacidad auditiva), tanto sindrómicas como no sindrómicas, y ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X.
El desarrollo del test ha contado con el asesoramiento del equipo investigador del Dr. Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien destaca que “utilizando el panel esperamos encontrar la causa de hipoacusia en el 70% de los pacientes frente al 40% que se alcanza con las técnicas tradicionales, lo que supone una mejora sustancial”.
Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) ya se han utilizado de forma exitosa en otras patologías, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición.
Un antes y un después
OTO GeneProfile (nombre comercial de este panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Este avance tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60% de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta patología han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de arrays de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40%.
Según explica el Dr. Ignacio del Castillo, “este nuevo recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel”. En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.
En países desarrollados, más del 60% de los casos de hipoacusias se atribuyen a causas genéticas. Este porcentaje crece progresivamente, puesto que cada vez se controlan más los factores ambientales causantes de sordera. En estos momentos, se estima que aproximadamente 1-2 de cada 1000 recién nacidos presentan un problema auditivo. En otros casos, la hipoacusia comienza en la infancia o en la edad adulta. Más del 30% de los adultos mayores de 70 años tienen problemas de audición.
“Las hipoacusias son un importante problema de salud en niños por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, la atención, la memoria, la estructuración de la inteligencia y las habilidades sociales”, recalca la Dra. Aránguez. En la edad adulta, el paciente con problemas de audición, además de la minusvalía que esto representa, puede sentirse rechazado socialmente.
junio 1/2012 (JANO)
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