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Se acaba de presentar la «Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío», una iniciativa de la Fundación Genzyme que tiene como objetivo servir de herramienta para orientar a los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Se trata de una enfermedad poco frecuente y rara, lo que para el especialista presenta la dificultad de realizar un diagnóstico correcto.
Esta guía, el primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad, arroja luz sobre la forma de abordar a estos pacientes y cómo manejar sus síntomas”, explicó el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador del documento.
La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una variante que suele aparecer después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse durante décadas. “Sus síntomas característicos son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria. Hay muchas enfermedades que pueden presentar esta clínica, de ahí la necesidad de guías como esta, que marcan una serie de pautas y consensos y unifican criterios que facilitan el diagnóstico”, señaló el doctor Antonio Guerrero, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Esta unificación de criterios es muy importante de cara al tratamiento de esta enfermedad ya que, tal y como señaló el doctor Guerrero, “para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes es imprescindible un abordaje tanto multidisciplinar como transdisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y coordinada”.
Actualmente, el tratamiento de esta enfermedad se basa en una terapia de sustitución de la enzima de la que carecen los pacientes, la alfa-glucosidasa ácida. “Esta terapia consigue detener el curso de la enfermedad, sobre todo en pacientes adultos, y mejora y estabiliza algunas funciones, como la pulmonar y la motora. Hay evidencias de que si este tratamiento se instaura pronto, puede alargar en 15-20 años la supervivencia de los pacientes y, además les proporciona una vida muy activa”, comentó el doctor Gutiérrez Rivas.
Respecto a las complicaciones que puede presentar este tratamiento, el coordinador de la Guía apuntó que “posiblemente en el futuro podamos disponer de nuevos fármacos que mejoren la eficacia de este tratamiento enzimático. En este sentido, se están empezando a hacer estudios con tratamientos génicos”.
La prevalencia de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos por cada millón de habitantes. “En España se estima que hay aproximadamente entre 450 y 500 pacientes, de los cuales solo hay diagnosticados 58 en la actualidad”, añadió este especialista..
La “Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío” ha sido publicada en Revista de Neurología y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
abril 29/2012 (JANO.es)
M.A. Barba-Romero, E. Barrot, J. Bautista-Lorite, E. Gutiérrez-Rivas, I. Illa, L.M. Jiménez, et. al. Guía clínica de la enfermedadde la enfermedad de Pompede la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Rev Neurol. publicado abril 16/2012, 2012;54:497-507.
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