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Para llegar al diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos es fundamental conocer, con un estudio citogenético, si las células madre del paciente tienen alguna marca genética que explique su mal funcionamiento, lo que permitirá conocer qué subtipo de síndrome es y dará información pronóstica.
«El parámetro que tiene mayor impacto pronóstico en relación a la supervivencia de este grupo de enfermedades es el análisis citogenético. Este estudio internacional, gracias a su dimensión, ha permitido definir el valor pronóstico de las alteraciones cromosómicas menos frecuentes y así ofrecer una mejor estratificación pronóstica de los pacientes.
La nueva categorización facilitará ofrecer el tratamiento más adecuado en cada caso, lo que incidirá en la supervivencia de la enfermedad», ha explicado Francesc Solé, jefe de Sección del Laboratorio de Citogenética Molecular del Servicio de Patología del Hospital del Mar, en Barcelona, y miembro del grupo de investigación traslacional en neoplasias hematológicas del Instituto Municipal de Investigación Médica.
Aunque se conoce muy bien el valor pronóstico de los principales cambios citogenéticos de los síndromes mielodisplásicos, como la deleción 5q, la deleción 7q, la monosomía 7, la trisomía 8 y la deleción 20Q, se conocía poco el valor pronóstico de alteraciones menos frecuentes. El estudio realizado en el Hospital del Mar, con investigadores alemanes y austriacos, ha analizado 2902 muestras.
El índice de clasificación pronóstica vigente para los síndromes mielodisplásicos, el IPSS, está en revisión y está previsto que la nueva edición (IPSS-R) incorpore esta categorización diagnóstica.
Febrero 16/2012 (Diario Médico)
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