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Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra han participado en una investigación europea en la que se han identificado dos marcadores genéticos, en los cromosomas 1 y 10, que ayudarán a predecir el riesgo de desarrollar sarcoma de Ewing, uno de los tumores óseos pediátricos más agresivos, según informa en su último número la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.1085).
Esta enfermedad, de la que se detectan cada año entre 45 y 50 nuevos casos en España, suele ser muy agresiva y, aunque cuando se trata precozmente los pacientes responden de forma muy satisfactoria, si el paciente desarrolla metástasis su pronóstico cambia radicalmente, con una «supervivencia muy reducida», según la doctora Ana Patiño, que ha dirigido la investigación en España.
Se caracteriza, explica esta experta, por tratarse de un tumor que asienta en el hueso, pero cuyo origen es neuroectodérmico (surge del tejido neural primitivo, pero se localiza en el hueso)», lo que constituye un aspecto diferencial del sarcoma pediátrico.
El estudio fue liderado por el investigador del Institut Curie et Centre de Recherche de París Olivier Delattre, que inicialmente utilizó una serie de más de 500 casos propios, entre los que identificaron dos biomarcadores genéticos de riesgo en el desarrollo del tumor, uno en el cromosoma 1 y otro en el 10.
No obstante, para darle solidez científica, validaron sus hallazgos con las series de otros centros europeos, de ahí la participación de la Clínica Universidad de Navarra, junto a otros centros franceses, italianos, alemán, inglés y austriaco.
Además, la delimitación al entorno geográfico europeo ha sido imprescindible para poder validar los datos de este estudio, ya que otro de los hallazgos del estudio del doctor Delattre es «la escasísima incidencia de este tipo de sarcomas en individuos de raza no caucásica», advierte la especialista.
Aunque en países europeos y americanos, con mayoría de población de origen caucásico, la prevalencia del sarcoma de Ewing es baja, en los no caucásicos -africanos y asiáticos- es prácticamente inexistente. «Apenas existen casos de este tumor en estas poblaciones», indica.
La doctora Patiño avanza que, pese a la constatación de los hallazgos publicados, es necesario «seguir investigando y unir esfuerzos internacionales en próximos estudios, dada la escasa prevalencia del sarcoma de Ewing».
«Una mayor información sobre estos tumores y sobre los individuos que los padecen se traducirá en un mayor conocimiento de la enfermedad y, por tanto, en una mayor probabilidad de desarrollar en el futuro tratamientos efectivos», concluye la especialista.
febrero 13/2012 (JANO.es)
Sophie Postel-Vinay, Amélie S Véron, Franck Tirode, Gaelle Pierron, Stéphanie Reynaud, Heinrich Kovar, et. al.
Common variants near TARDBP and EGR2 are associated with susceptibility to Ewing sarcoma. Nature Genetics, publicado febrero 12/2012.