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En dos estudios se describen las mutaciones genéticas específicas a las formas pediátricas de glioblastoma. Los trabajos muestras las vías de señalización que pueden estar implicadas en el desarrollo de glioblastoma en individuos jóvenes.
El hallazgo de estos trabajos puede ser crucial para el diseño de nuevos agentes terapéuticos.
Se sabe que el glioblastoma se asocia a alteraciones genéticas, pero los casos pediátricos están menos caracterizados que los adultos. Para paliar esta diferencia, Nada Jabado, de la Universidad McGill, en Montreal, ha llevado a cabo la secuenciación del exoma de muestras de 48 niños con glioblastoma.
De esta forma, pudieron identificar mutaciones en la vía de remodelado de la cromatina H3.3-ATRX-DAXX, que es responsable del remodelado del material genético en los cromosomas, en el 44% de los tumores.
Otras mutaciones
También se han visto mutaciones en el H3F3A, que codifica la variante H3,3 de la histona 3. Esta histona es responsable de la organización del ADN en cada célula del organismo y además regula la expresión del ADN durante el desarrollo normal.
Los cambios en la arquitectura de la cromatina pueden ser la causa de la enfermedad en pacientes con glioblastoma.
El glioma pontino intrínseco difuso tiene altas tasas de supervivencia en menos de uno de cada diez tumores inoperables porque las células madre cerebrales controlan las funciones esenciales como la respiración.
Susane Baker, del Hospital Infantil Saint Jude, en Memphis, explica en un estudio que la secuenciación completa del ADN de siete pacientes con el citado tumor y junto con el análisis de tejidos germinales ha permitido identificar dos mutaciones somáticas en dos genes que codifican para las histonas H3.1 y H3.3.
Resultados validados
En la secuenciación de una cohorte para validar los resultados, esas mutaciones se identificaron en 39 de los 50 pacientes con glioma pontino intrínseco difuso y en 13 de los 36 pacientes sin este tumor.
Las mutaciones identificadas en estos estudios son específicas del glioblastoma y prevalentes tanto en niños como en adolescentes. Los resultados de los dos trabajos sugieren que los cambios en la arquitectura de la cromatina pueden ser la causa de la enfermedad en pacientes con glioblastoma.
Además, es la primera vez que se ve que una variante de la hitona 2 está implicada en el desarrollo tumoral.
enero 31/2012 (Diario Médico)
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