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Los investigadores a cargo del estudio, de la Clínica Mayo, identificaron 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su sigla en inglés).
«Este es un devastador desorden de la materia blanca del cerebro que puede llevar a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS», explicó la clínica mediante un comunicado.
La proteína CSF1R es un receptor importante en el cerebro, asociado a células inmunes. «Encontramos una mutación diferente de CSF1R en cada familia que estudiamos», afirmó la doctora Rosa Rademakers.
Los neurocientíficos advierten que estos casos suelen ser más comunes que «lo que se piensa». Además, los pacientes reciben, por lo general, un diagnóstico erróneo, confundido con «esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, párkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes», según enumera el especialista Zbigniew Wszolek
«Los síntomas de HDLS varían enormemente, desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento», agrega.
Según los resultados del estudio, publicados en la revista Nature Genetics ( doi: 10.1038/ng.1027. ), un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con otras enfermedades. Pero ese grupo seleccionado guardaba vínculos con pacientes con HDLS, por lo que padecía en verdad esa patología
De la investigación, participaron 38 científicos de doce instituciones en cinco países, que revisaron muestras de ADN de 14 familias en las que, al menos, un miembro fue diagnosticado con HDLS. Luego compararon las muestras con las de más de 2 mil participantes libres de la enfermedad
«Nunca encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente. Esto me dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una investigación con un sólo caso y terminar, con la ayuda de otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un gen», aseguró Wszolek.
Diciembre 28/2011 (Mejor Salud)
Rademakers R, Baker M, Nicholson AM, Rutherford NJ, Finch N, Soto-Ortolaza A.Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.Publicado en Nat Genet. 2011 Diciembre 25.
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