sep
7
Un grupo de científicos australianos descubrió que un nuevo tipo de defecto genético hereditario está presente en las personas propensas a padecer de preleucemia y leucemia aguda.
Este defecto -que predispone a las personas a desarrollar síndromes mielodisplásticos (SMD), conocida como preleucemias, y de leucemia mieloide aguda- consiste en una mutación en el gen GATA2.
Este gen regula las actividades de otros que participan en la producción de células blancas.
«El descubrimiento de este gen permite identificar, vigilar y tratar con anticipación a las personas que sean muy propensas (a padecer de leucemia aguda)», dijo Hamish Scott, del Centro de Biología y Patología del Cáncer de Australia del Sur.
Los pacientes con síndromes mielodisplásicos, que se caracterizan por la incapacidad de la médula ósea de producir células sanas, generalmente desarrollan anemia severa y requieren transfusiones constantes de sangre.
Alrededor de un tercio de los afectados con los SMD desarrollan una leucemia aguda, una enfermedad que si no es detectada a tiempo puede acabar con la vida del paciente en pocas semanas o meses.
Pero con el descubrimiento del defecto genético, los científicos podrán desarrollar nuevas pruebas para diagnosticar ambas enfermedades y buscar nuevas formas de tratamiento.
El Centro de Biología y Patología del Cáncer ya elabora las pruebas para detectar el gen, mientras que en Estados Unidos se está desarrollando pruebas clínicas vinculadas a estas enfermedades.
Este descubrimiento fue posible gracias a exámenes genéticos de una familia de la ciudad de Adelaide que tenía este desorden sanguíneo y que es el grupo emparentado más numeroso con este defecto genético conocido hasta la fecha.
La investigación, que fue publicada en la revista científica Nature Genetics ( doi:10.1038/ng.913), fue financiada por el Consejo Nacional de Salud y de Investigación Médica, el Consejo del Cáncer de Australia del Sur, la Fundación Leucemia y la Universidad de Adelaida
septiembre 5/2011 (EFE)
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
Christopher N Hahn, Chan-Eng Chong, Catherine L Carmichael, Ella J Wilkins, Peter J Brautigan, Xiao-Chun Li, et. al.. Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. Nature Genetics; publicado septiembre 4/2011.
Pia Ostergaard, Michael A Simpson, Fiona C Connell, Colin G Steward, Glen Brice, Wesley J Woollard, et. al.. Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome). Nature Genetics; publicado septiembre 4/2011doi:10.1038/ng.923.
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
