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Los individuos que poseen una mutación genética en el gen BaP1 son susceptibles de desarrollar un mesotelioma y un melanoma ocular, y cuando están expuestos a las fibras minerales de asbesto o similares, el riesgo de desarrollar el primer cáncer es mayor, según un estudio del Instituto Nacional del Cáncer, adscrito al Instituto de Salud Nacional de Estados Unidos, y publicado en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.912).
El trabajo ha sido liderado por científicos del Centro del Cáncer de la Universidad de Hawai y del Centro del Cáncer Fox Chase de Philadelphia, ambos en Estados Unidos, y se ha basado en la descripción de dos familias estadounidenses con una alta incidencia de mesotelioma, así como otros tipos de cáncer asociados a mutaciones del gen BaP1.
\»Este descubrimiento es un primer paso en la comprensión de la función del gen y de su potencial utilidad en la detección de mutaciones en los de alto riesgo\», declara Michele Carbone, coautora del estudio y directora de la Universidad de Hawai.
Por su parte, el autor principal del estudio, José R.Testa, miembro del centro Fox Chase, añadió que \»es el primer estudio que demuestra que la composición genética individual puede influir mucho en la susceptibilidad al mesotelioma. Las personas expuestas a niveles peligrosos de asbesto o erionita, las que tienen antecedentes familiares o las que han sido diagnosticadas previamente con melanoma uveal, pueden beneficiarse de este avance\».
Asimismo, los investigadores han encontrado evidencias de que algunas personas con mutaciones en este gen también son propensas a desarrollar cáncer de mama, de ovario, de páncreas o renal. Pero solo alrededor del 10% de las mujeres con un riesgo heredado de sufrir cáncer de mama o de ovario poseen mutaciones en los genes BRCA1 o BRAC2, conocidos por estar asociados con otras enfermedades. Por lo tanto, un pequeño riesgo heredado de sufrir cáncer de mama y de ovario proviene de mutaciones en el gen BaP1.
En un principio sospecharon que las mutaciones en BaP1 podrían provocar mesotelioma en personas con un fuerte historial familiar de la enfermedad, al percibir cambios genéticos en el gen o cerca de otros tramos de ADN donde éste se localiza. Y al estudiar detenidamente a dos familiares con alta incidencia de mesotelioma, constataron que cada persona que había proporcionado una muestra y habían desarrollado el mesiotelioma o el melanoma ocular también portaban mutaciones en BaP1.
Los resultados se completaron con una investigación de secuenciación del gen en 26 individuos que habían padecido mesotelioma careciendo de antecedentes familiares en la que se descubrió que el 25% de los tumores llevaban mutaciones en el gen en cuestión, y en dos casos, las mutaciones eran heredadas. Además, ambos individuos habían sufrido melanoma ocular.
agosto 29/2011 (Diario Salud)
Joseph R Testa, Mitchell Cheung, Jianming Pei, Jennifer E Below, Yinfei Tan, Eleonora Sementino, et. al. Germline BAP1 mutations predispose to malignant mesothelioma. Naturte; publicado agosto 28/2011.
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