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Un análisis de secuenciación global de cuatro individuos afectados de leucemia linfocítica crónica (LLC) ha permitido a un grupo de investigadores españoles identificar 46 mutaciones somáticas que podrían afectar a la función génica.
Según los datos que se publican en Nature (DOI: 10. 1038/nature10113), el estudio de estas mutaciones en 363 pacientes ha conducido a la identificación de cuatro genes que aparecen mutados de forma recurrente: Notch1, XPO1 (exportina1), MYD88 (gen88 responsable de la diferenciación mieloide primaria) y KLHL6 (gen6 similar a kelch).
Entre los investigadores, que pertenecen a más de diez centros españoles, se encuentran Elías Campo y Carlos López-Otín, del Hospital Clínico de Barcelona y de la Universidad de Oviedo, respectivamente. En el estudio se explica que las mutaciones en MYD88 y KLHL6 predominan en casos de leucemia linfocítica crónica con genes de inmunoglobulina alterados, mientras que las mutaciones en Notch1 y XPO1 se han detectado principalmente en casos en los que estos genes de las inmunoglobulinas no están alterados.
Los patrones de expresión somática, analizados por análisis funcionales y clínicos, indican con fuertes evidencias que las mutaciones recurrentes en Notch1, Myd88 y XPO1 suponen alteraciones oncogénicas que contribuyen a la evolución clínica de la enfermedad.
Los investigadores explican que este estudio es pionero en combinar la secuenciación de casos de leucemia linfocítica crónica con características y resultados clínicos, una vía que los autores consideran especialmente válida para identificar mutaciones relevantes en cáncer.
Esta publicación supone la continuación del trabajo de los grupos de López-Otín y Campo, directores científicos del proyecto español implicado en el Consorcio Internacional para el Estudio del Cáncer, que el año pasado publicó también en Nature parte de los resultados logrados por el consorcio. Coincidiendo con esta publicación, anunciaron que habían logrado descifrar el genoma completo de cinco pacientes con este tipo de leucemia.
Antes del estudio que se publica hoy, el equipo español ya había llegado a conclusiones que abren nuevas vías en el abordaje del cáncer hematológico. Entre otras, Campo y López-Otín han desvelado que este tipo de cáncer parece tener un número inferior de mutaciones en comparación con los tejidos sólidos. Los avances se van acumulando. Hace casi año y medio, Campo desveló la descripción de cuatro regiones del genoma asociadas con un mayor riesgo de desarrollar leucemia linfocítica crónica. Tal y como explican los investigadores hoy en Nature, el conocimiento en torno a los cambios moleculares vinculados con este tipo de leucemia es aún muy escaso, algo que estudios genómicos como éste podrían mejorar a corto-medio plazo.
junio 6/2011 (Diario Médico)
Xose S. Puente, Magda Pinyol, Víctor Quesada, Laura Conde, Gonzalo R. Ordóñez, et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. Publicado en Nature /2011
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