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La variante descubierta corresponde al agrupamiento génico MS4A, que ejercería un papel protector para la enfermedad.
Recientes investigaciones han identificado cinco genes asociados con el alzhéimer, entre los que figura un nuevo locus genético localizado en la región MS4A, en el cromosoma 11, que facilitaría la progresión de la enfermedad. Ya son diez los genes conocidos que se relacionan con esta dolencia.
Los investigadores, cuyas conclusiones han sido publicadas en Genome Medicine (doi:10.1186/gm249), han analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1100 individuos. El trabajo ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimur y de la Fundación ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, que ha puesto a disposición de los analistas 2154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa.
El equipo, formado por expertos de España y Estados Unidos, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el alzhéimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida en el agrupamiento génico MS4A que contribuiría al avance de la enfermedad.
Fuentes de la investigación señalan que “varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma bronquial por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad de Alzheimer”.
junio 2/2011 (JANO)
Carmen Antunez, Merce Boada, Antonio Gonzalez-Perez, Javier Gayan, Reposo Ramirez-Lorca, Juan Marin, Isabel Hernandez, et. al. The membrane-spanning 4-domains, subfamily A (MS4A) gene cluster contains a common variant associated with Alzheimer\’s Disease. Genome Medicine; publicado mayo 31/2011.
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