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Investigadores del CSIC, coordinados por José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, de Sevilla, han descubierto la existencia de señales en el ADN no codificante que identifican y protegen a genes cuya función es esencial durante el desarrollo.
Una investigación internacional coordinada por miembros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha descubierto la existencia de señales en el ADN no codificante que identifican y protegen a genes cuya función es esencial durante el desarrollo.
Los investigadores han concluido también que, debido a su importancia, estas señales se han mantenido constantes evolutivamente en todos los vertebrados. El trabajo se publica en Nature Structural and Molecular Biology (DOI: 10.1038 /nsmb.2059).
\»Las señales descubiertas actúan a modo de fronteras o lindes génicos, delimitando el campo de acción de los elementos que regularán la expresión de dichos genes, aislándolos y protegiéndolos de interferencias no deseadas\», ha dicho José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta andaluza).
El genoma de cualquier individuo es una larga secuencia que combina cuatro letras químicas. La secuencia contiene las instrucciones que hicieron posible su desarrollo y las alteraciones que le predispondrán, en mayor o menor grado, a padecer ciertas enfermedades.
Parte del genoma, el llamado ADN codificante, contiene los genes que dan lugar a las proteínas. Para el resto (más del 95 %), conocido como ADN no codificante, los científicos aún no son capaces de asignar una función clara.
Las fronteras identificadas se enmarcan dentro de este ADN oscuro. \»Es como si nuestra lectura actual del genoma fuera la de un poema del que desconocemos la métrica y los signos de puntuación.
Estas regiones serían esos signos, que han resultado ser constantes independientemente del tipo celular e incluso del organismo\», explica Fernando Casares, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. De hecho, el trabajo ha demostrado que estas señales se encuentran en todos los vertebrados, lo que implica que se han mantenido constantes a lo largo de la evolución.
\»Hay numerosas enfermedades debidas a alteraciones en regiones que no codifican genes, pero que contienen regiones reguladoras que controlan la expresión de determinados genes. El problema hasta ahora ha sido determinar cuáles son los genes afectados por las regiones alteradas. Las señales identificadas ayudan a asignar regiones reguladoras a sus respectivos genes\», ha apuntado Skarmeta.
Se pensaba que las mutaciones afectaban al gen más próximo, EVI5. Sin embargo, el trabajo indicaba que varias de estas fronteras génicas separaban a estas mutaciones de EVI5, por lo que deberían afectar a otro gen, que resultó ser el GF11.El descubrimiento vuelve a poner de relieve el papel del ADN no codificante, que hasta hace poco se consideraba de escaso interés, ya que no contiene los genes responsables de las proteínas.
Sin embargo, en los últimos años, han descubierto que este ADN contiene muchas claves que explicarían por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo, o por qué lo hacen en unas células y no en otras.
Mayo 23/2011 (Diario Médico)
Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.
David Martin, Cristina Pantoja, Ana Fernández Miñán, Christian Valdes-Quezada, et al. Genome-wide CTCF distribution in vertebrates defines equivalent sites that aid the identification of disease-associated genes. Publicado en Nature Structural & Molecular Biology (22 May 2011) doi:10.1038/nsmb.2059 Article.
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