El mayor estudio genético de personas con autismo halló que muchos pacientes tienen su propio patrón de mutaciones genéticas, que no necesariamente es heredado de sus padres. Los resultados publicados en la revista Nature, ayudan a confirmar el fuerte rol de los genes en la enfermedad y sugieren que las pequeñas interrupciones genéticas pueden comenzar en los óvulos y el esperma de los padres.
\»Nuestra investigación indica fuertemente que estas extrañas variaciones genéticas son importantes y representan una significativa porción de la base genética del autismo\», dijo Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford, Reino Unido, quien ayudó a dirigir el estudio.
\»Al identificar las causas genéticas del autismo, esperamos en el futuro poder mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta condición, que afecta a los niños y a sus familias muy severamente\», indicó el experto.
Stephen Scherer, del Hospital para Niños Enfermos en Toronto, Canadá, precisó que los resultados \»conducen a un cambio de paradigma en relación a la compresión de las raíces del autismo\». Científicos de 60 centros de investigación en 12 países trabajaron durante tres años en el “Proyecto de Genoma del Autismo”.
La enfermedad es un complejo y misterioso desorden cerebral que a menudo es diagnosticado en los primeros años de vida. La afección se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y la comprensión de las emociones y conductas de otras personas. Estos desórdenes son detectados en uno de cada 110 niños en Estados Unidos y afectan cuatro veces más a los niños que a las niñas. En Gran Bretaña, alrededor de 133 500 niños padecen la enfermedad, de acuerdo a la Sociedad Nacional del Autismo.
El “Proyecto del Genoma del Autismo” estudió los genes de 996 pacientes con la enfermedad y 1287 personas sanas. Todos los participantes tenían antepasados europeos. El equipo halló que las personas con autismo tendían a tener más desprendimientos y duplicaciones de porciones enteras de ADN. Estas ausencias o inserciones son llamadas variantes de número de copias y pueden interrumpir el funcionamiento de los genes.
Los pacientes autistas tenían como promedio un 19% de estos cambios genéticos, en comparación con los que no sufrían la condición. Los expertos detectaron que cada caso tenía una serie diferente de perturbaciones, aunque algunos de los genes afectados tenían funciones similares. \»Aquí es cuando se pone engañoso; cada niño tenía una perturbación diferente en un gen diferente\», destacó el doctor Stanley Nelson, de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), Estados Unidos.
Daniel Geschwind, académico de Neurología y Psiquiatría de la UCLA, destacó que \»durante la formación de los óvulos y esperma de los padres pueden ocurrir diminutos errores genéticos\», y estas variaciones son copiadas en el ADN del niño. \»El niño autista es el primero en su familia en tener esa variante, sus padres no la tienen\», explicó.
Las conclusiones apoyan un consenso emergente dentro de la comunidad científica que indica que el autismo es causado en parte por \»variantes raras\», o cambios genéticos que se hallan en menos del 1% de la población general, pero el estudio no responde cómo ocurren estos cambios genéticos. El medio ambiente puede alterar los genes, y algunas investigaciones asociaron la edad de los padres con el desarrollo de la enfermedad.

Londres, junio 10/2010 (Reuters)

Comments

Comments are closed.

Name

Email

Web

Speak your mind

Código CAPTCHA*