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Las mujeres que portan la mutación PALB2 tienen una probabilidad en tres de contraer cáncer de mama antes de los 70, informan los investigadores británicos en la revista New England Journal of Medicine.(doi: 10.1056/NEJMoa1400382.)
El riesgo es incluso más alto entre las mujeres con antecedentes de cáncer de mama, hallaron los investigadores.
«Si una portadora de la mutación tiene unos antecedentes familiares fuertes, el riesgo aumentaría a alrededor de seis en diez para los 70 años», comentó el autor principal del estudio, Marc Tischkowitz, investigador del departamento de genética familiar en la Universidad de Cambridge.
Esas probabilidades ponen al PALB2 justo por detrás de los genes BRCA1 y BRCA2 como el principal factor genético de riesgo para el cáncer de mama, señaló Tischkowitz.
Las mujeres que portan una forma mutada de uno de los genes BRCA tienen un riesgo del 45 al 65 % de cáncer de mama antes de los 70, según el Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU.
Los investigadores identificaron al PALB2 por primera vez en 2006, y un estudio publicado en 2007 lo asoció más aún con el cáncer de mama, comentó Tischkowitz.
Este nuevo estudio provee la primera evidencia sólida sobre el riesgo de cáncer de mama asociado con el PALB2, afirmó el Dr. Roger Greenberg, profesor asociado de biología del cáncer del Instituto de Investigación Familiar sobre el Cáncer Abramson de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia.
Con este conocimiento, las mujeres con una mutación en el PALB2 pueden hablar con el médico sobre si deben someterse a una mastectomía para reducir el riesgo de cáncer de mama. Se ha mostrado que esa cirugía reduce el riesgo de cáncer en un 90 %, apuntó Greenberg.
«Puede tomar una mejor decisión basándose en las probabilidades de contraer cáncer», dijo Greenberg. «Lo considero una pregunta muy relevante para las portadoras del PALB2″.
Los médicos también podrían recomendar una vigilancia más agresiva para el cáncer de mama, por ejemplo mamografías anuales o exámenes exploratorios con IRM del seno, apuntó Tischkowitz.
Alrededor de una de cada mil mujeres porta la mutación PALB2, señaló el coautor del estudio, William Foulkes, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro de Investigación Traslacional en el Cáncer de la Universidad de McGill, en Montreal.
«No es común, pero los riesgos son significativos», dijo Foulkes. «En particular, las mujeres con unos antecedentes familiares fuertes de cáncer de mama quizá deban averiguar si portan esta mutación».
El panel de pruebas genéticas para el cáncer de mama ya incluye al PALB2, añadió Foulkes.
«En los últimos años, se ha hecho más fácil evaluar un paquete de genes a la vez», dijo. «Las mujeres que se han hecho una prueba genética deben volver a revisar sus expedientes. Quizá ya hayan sido evaluadas por el PALB2 y ni lo sepan».
El nuevo estudio sobre el PALB2 involucró a un equipo internacional de investigadores de 17 centros de ocho países, liderado por la Universidad de Cambridge. Los científicos analizaron datos de 362 familiares con mutaciones en el gen PALB2 y de 154 familias sin las mutaciones BRCA1 o BRCA2.
Se halló que las mujeres que portaban mutaciones raras en el PALB2 tenían, en promedio, una probabilidad del 33 % de contraer cáncer de mama antes de los 70.
El BRCA1, el BRCA2 y el PALB2 tienen un rol importante en la reparación del ADN dañado. «El PALB2 interactúa con el BRCA2, y funciona como un tipo de puente entre el BRCA1 y el BRCA2″, explicó Foulkes. La mutación de cualquiera de los genes afecta a la capacidad del cuerpo de arreglar el ADN dañado, lo que puede conducir al cáncer.
En un estudio distinto que también aparece en la misma edición de la NEJM, unos médicos identificaron otro gen llamado MEN1 que se vincula con el cáncer de mama.
Las mutaciones del gen MEN1 pueden provocar un cáncer hereditario raro de las glándulas endocrinas, conocido como neoplasia endocrina múltiple, pero hasta ahora el gen no se había asociado con el cáncer de mama.
Los investigadores hallaron que las mujeres con la enfermedad tenían un riesgo de más del doble de también contraer cáncer de mama.
«Si tiene neoplasia endocrina múltiple, quizá amerita una vigilancia más intensa del cáncer de mama», planteó Foulkes. «Dado que es tan raro, no se diría a una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama que probablemente se deba al MEN1. Es importante para las personas que tienen neoplasia endocrina múltiple, pero probablemente no para todo el que tenga antecedentes familiares de cáncer de mama».
agosto 7/2014 (Medlineplus)
Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T, Barrowdale D, Pylkäs K, Tischkowitz M.Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.N Engl J Med. 2014 Ago 7;371(6):497-506.
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