Se ha publicado un estudio internacional con participación española en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.926) sobre la identificación de una mutación en la región terminal de p53, que se asocia con un riesgo mayor de desarrollar carcinoma de células basales de la piel, cáncer de próstata, glioma y adenomas colorrectales.

En el citado estudio se describe una variante genética de mayor frecuencia, pues está presente en un 2% de la población europea, que se asocia con un incremento moderado y estadísticamente significativo (riesgo relativo de entre 1,4 y 2,36) del riesgo de desarrollar cuatro tipos de tumores: carcinoma de células basales de la piel, cáncer de próstata, glioma y adenomas colorrectales.

La variante identificada está relacionada con el procesamiento del ARN mensajero del gen p53. En el futuro, la identificación de esta variante puede ayudar a identificar individuos con riesgo incrementado de desarrollar carcinoma basocelular cutáneo en los que puede ser muy útil reducir la exposición solar, principal factor de riesgo para esta neoplasia, y valorar medidas de cribado para el diagnóstico precoz de neoplasias de próstata, colon y recto. En el estudio han participado investigadores españoles de cinco comunidades autónomas.
septiembre 25/2011 (Diario Médico)

Simon N Stacey, Patrick Sulem, Aslaug Jonasdottir, Gisli Masson, Julius Gudmundsson, Daniel F Gudbjartsson, et. al.  A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility. Nature Genetics; publicado septiembre 25/2011.

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