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Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista Science (doi: 10.1126/science.1213506 ). Read more
enero 28, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: autismo, malformación cerebelo, síndrome de Joubert, TMEM138 |