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El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more
mayo 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica | Etiquetas: ASXL1, ASXL3, CD96, enfermedad ultrarrara, MAGEL2, síndrome de Opitz C |
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