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Investigadores del Centro Nacional de Medicina Tropical (CNMT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han hallado las primeras evidencias de deleciones genéticas en dos genes (PfHRP2 y PfHRP3) del parásito Plasmodium falciparum, responsable del paludismo más grave. 
Su trabajo, que se ha publicado en la revista Malaria Journal, recomienda desarrollar programas de vigilancia activa para detectar posibles aumentos en la frecuencia de estas deleciones.
Guinea Ecuatorial es uno de los países en los que el paludismo continúa siendo un importante problema de salud pública. En Guinea, y en otras zonas endémicas, la malaria se diagnóstica mediante microscopia o pruebas de diagnóstico rápido (RDT), ya que las pruebas de microscopía no siempre están disponibles en países en desarrollo.
Estas pruebas, que ofrecen un diagnóstico en 15-10 minutos, son la base de numerosos programas para la eliminación de la enfermedad. La inmensa mayoría detectan la proteína PfHRP2 de Plasmodium en la sangre de las personas, pero existe un problema: la posibilidad de que surjan falsos negativos, pruebas con los RDT que indican que no hay malaria cuando, en realidad, otras pruebas diagnósticas sí confirman la infección.
Una de las causas de estos falsos negativos, diagnósticos que descartan la enfermedad cuando en realidad sí existe, son las deleciones (pérdida de material genético que afecta a la labor de un gen o proteína) que afectan a dos genes, PfHRP2 y PfHRP3. Estas deleciones, documentadas en Plasmodium presentes en varias zonas de África, y el aumento de falsos negativos en el diagnóstico del paludismo, han llevado a la Organización Mundial de la Salud (OMS) a recomendar una vigilancia más estrecha para detectar los parásitos que presentan estas deleciones.
Sobre esta base, los científicos del ISCIII han investigado por qué las deleciones en ambos genes, o en uno de ellos, llevan a la aparición de falsos negativos. Para ello, se hicieron pruebas mediante Nested PCR (siglas de reacción en cadena de la polimerasa, tecnología para amplificar material genético), que permiten detectar la presencia o ausencia (deleciones) de los genes. En 128 casos las muestran dieron positivo para paludismo con la PCR, pero negativo con las pruebas (falsos negativos, es decir, casos de paludismo que no se habrían diagnosticado sin tener la PCR previa).
Detalles del estudio
Utilizando la citada tecnología de PCR, se analizó la presencia o ausencia de ambos genes. Finalmente se detectaron 11 muestras que mostraron deleción en PfHRP2, y 15 solo mostraron deleción en PfHRP3. Considerando de forma separada el gen PfHRP2, del total de 1 724 muestras, solo 92 mostraron evidencia de deleción. Las conclusiones del trabajo aumentan el conocimiento en torno a la influencia de deleciones genéticas en ambos genes en la aparición de falsos negativos con pruebas de diagnóstico rápido para paludismo.
Los autores añaden que es necesario hacer más estudios similares, y tener en cuenta factores como el país y la estación del año, para determinar mejor la influencia de las deleciones en estos genes en el posible infradiagnóstico de la enfermedad. Mientras, recomiendan establecer más programas de vigilancia activa para tener constancia de posibles aumentos en los casos con deleciones genéticas.
El siguiente paso en la investigación es hacer un estudio más ambicioso, mapeando los parásitos circulantes en todo Guinea Ecuatorial, para poder determinar la prevalencia real de estas deleciones y las implicaciones en los diagnósticos mediante pruebas rápidas, explica Pedro Berzosa, primer firmante del trabajo e investigador del CNMT del ISCIII.
marzo 15/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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