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Una proporción importante de los más de 3000 trastornos hereditarios descritos hasta el momento incluye rasgos faciales o dentales reconocibles.
En algunos casos, la elevada frecuencia del síndrome genético facilita el diagnóstico por parte de los profesionales. Sin embargo, muchos síndromes hereditarios tienen una frecuencia extremadamente baja, y reconocerlos a partir de manifestación faciales concretas está limitado por la experiencia del experto, especialmente por el hecho de si ha diagnosticado un caso anteriormente.
El reciente desarrollo y optimización de las tecnologías de reconocimiento facial ha hecho posible la aparición de una herramienta con gran potencial para mejorar el diagnóstico de los síndromes hereditarios. Con este objetivo común, la empresa tecnológica FDNA ha unido esfuerzos con diversos investigadores y expertos clínicos y a lo largo de los últimos tres años han elaborado un algoritmo informático que permite detectar un síndrome hereditario a partir del análisis facial de una persona. Un artículo, publicado esta semana en Nature Genetics describe en qué se basa la herramienta, denominada DeepGestalt, y cuál es su alcance.
DeepGestalt utiliza los patrones que infiere a partir de un conjunto de imágenes faciales de una persona para proporcionar una lista de resultados diagnósticos más probables. La tecnología en la que se basa ha sido entrenada a partir de los datos de más de 150 000 pacientes y la información curada a través de Face2Gene, una plataforma de fenotipado dirigida por una comunidad de profesionales clínicos, genéticos y bioinformáticos . En el trabajo, los investigadores muestran que DeepGestalt permite identificar con elevada precisión el síndrome correcto (o al menos, los 10 síndromes más probables) a partir de 502 imágenes. Esta aproximación, que ha obtenido resultados mejores que los realizados por clínicos expertos en tres experimentos adicionales, también puede ser utilizada para predecir el genotipo responsable del fenotipo facial en síndromes concretos, como por ejemplo en el síndrome de Noonan.
Los investigadores destacan que DeepGestalt debería ser utilizada en combinación con las tecnologías de secuenciación para obtener resultados diagnósticos óptimos. “La inteligencia artificial es la fuerza vital del cuidado personalizado, con la secuenciación del genoma en su camino a convertirse en un protocolo estándar de la medicina de precisión”, señala Dekel Gelbman, CEO en FDNA. “Durante años, hemos confiado únicamente en la capacidad de los profesionales médicos para identificar enfermedades relacionadas genéticamente. Ahora hemos alcanzado finalmente una realidad en la que este trabajo puede magnificarse mediante la inteligencia artificial y estamos en el camino de continuar desarrollando pautas de trabajo de inteligencia artificial con información clínica, imágenes médicas y grabaciones de video y audio con las que mejorar el fenotipado en los próximos años”.
En el artículo los investigadores reconocen que al igual que ocurre con la información genética, la información que maneja DeepGestalt es muy sensible y señalan que dada la facilidad en la que pueden obtenerse imágenes faciales existe un peligro potencial de que puedan llevar a situaciones de discriminación por parte de usuarios o entidades privados. Para evitar que esto suceda, los autores del trabajo señalan que deberán incluirse ciertas estrategias de seguridad para monitorizar la utilización de DeepGestalt y evitar tales abusos. Otro aspecto de la herramienta en la que están trabajando los investigadores es su optimización para diferentes etnias, ya que en la actualidad, la mayor parte de los datos utilizados para entrenar sus algoritmos proceden de pacientes de origen caucásico lo que reduce su eficacia en pacientes de otras poblaciones humanas.
La medicina del futuro en la que los profesionales clínicos disponen de herramientas digitales inmediatas con las que mejorar el diagnóstico de los pacientes ya está aquí. La genética y bioinformática la han hecho posible. “Este es un avance largamente esperado en la genética médica que al final se ha hecho realidad”, señala Karen Gripp, responsable de Marketing en FDNA y una de los autores del trabajo. “Con este estudio hemos mostrado que añadir una pauta de trabajo de análisis facial automatizado como DeepGestalt al proceso clínico puede ayudar a conseguir un diagnóstico más temprano y prometer una calidad de vida mejorada”.
enero 21/2019 (revistageneticamedica.com)
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