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Un estudio del CIBERNED revela el papel de la proteína tau, asociada a procesos neurodegenerativos, hasta ahora desconocido en huntington. Su análisis podría presentar nuevas vías terapéuticas para la enfermedad, al englobarla dentro del grupo de las tauopatías, entre las que se encuentra el alzhéimer.
Un artículo publicado en la revista Nature Medicine (doi: 10.1038/nm.3617) muestra cómo el ARN mensajero –copia del ADN– de sujetos con la enfermedad de Huntington presenta alteraciones similares a las producidas en las enfermedades conocidas como tauopatías (demencia frontotemporal, alzhéimer, parálisis supranuclear progresiva y degeneración corticobasal, entre otras).
Los autores, investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) pertenecientes a distintos instituciones españolas, han comprobado que dichas alteraciones provocan un desbalance en los subtipos de la proteína tau y el aumento de los niveles totales de la proteína en los cerebros junto con depósitos de tau en forma de varilla a lo largo de los núcleos neuronales.
Estas alteraciones de tau en el huntington podrían explicar por qué esta es la única de las enfermedades por expansión de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) que cursa con afectación de los ganglios basales del cerebro y con demencia cortical.
Además, esta relación directa entre tau y huntington sugiere que, o bien la terapia génica o bien terapias con pequeñas moléculas relacionadas con tau que se encuentran en fase de desarrollo para algunas tauopatías podrían también ser útiles para el tratamiento de la enfermedad.
Según José Javier Lucas, director del estudio, y Marta Fernández-Nogales, primera firmante del artículo, “este hallazgo ha permitido identificar a la proteína tau como mediadora de la enfermedad y, por tanto, las investigaciones se beneficiarán de lo mucho que ya se conoce sobre tau dado su papel en alzhéimer y otras tauopatías”.
Además, “los depósitos de tau en forma de varilla detectados en el huntington no se conocían en alzhéimer y podrían aportar nuevas claves para el estudio de esta y las demás tauopatías”, añaden.
El trastorno de los movimientos involuntarios
La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de transmisión genética que provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y demencia causados por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) consistente en la expansión del número de repeticiones del triplete CAG.
El papel de la proteína tau, asociada al funcionamiento de unos componentes del citoesqueleto (los microtúbulos) responsables de la formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas, había sido hasta ahora estudiado en un determinado grupo de enfermedades neurodegenerativas, pero se desconocía que desempeñara un papel en este desorden.
julio 21/2014 (SNIC)
Marta Fernández-Nogales, Jorge R Cabrera, María Santos-Galindo, Jeroen J M Hoozemans, Isidro Ferrer, José J Lucas. “Huntington’s disease is a four-repeat tauopathy with tau nuclear rods”. Nat Med. 2014 Jul 20.
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