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Una nueva investigación, publicada en la revista Molecular Psychiatry, supone el primer hallazgo hecho en España, gracias a estrategias de análisis del genoma completo, de un gen vinculado al alzhéimer. Se trata de la demencia más común y en la actualidad afecta a 35,6 millones de personas.
El equipo de investigación del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona (Fundación ACE), liderado por Agustín Ruiz, ha identificado el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo de sufrir alzhéimer.
Además, el hallazgo de esta diana, publicado en la revista Molecular Psychiatry (doi: 10.1038/mp.2013.86.), ha sido la primera aportación que se hace desde España sobre esta patología neurodegenerativa utilizando tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).
“Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es «incontrovertible» desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional”, valora Ruiz.
Anteriores investigaciones ya describían que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el alzhéimer.
El alelo descrito por el equipo de Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.
Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.
“Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema”, puntualiza Ruiz. Según el conocimiento actual, entre el 60 % y el 80 % de la susceptibilidad a desarrollar alzhéimer se debe a factores genéticos.
En total, la muestra incluyó a 11 649 sujetos con alzhéimer y 27 245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado 2000 personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN.
Hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el alzhéimer. El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad.
“El descubrimiento de los genes asociados al alzhéimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos”, añade Mercè Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona y directora médica de Fundació ACE.
En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Ruiz asegura que este estudio es sólo un anticipo. En breve, se liberarán los datos del consorcio internacional International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP). “Estos nuevos descubrimientos darán un vuelco al conocimiento de las bases genéticas de la demencia”.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, a día de hoy 35,6 millones de personas sufren alzhéimer y otros tipos de demencia en todo el mundo. Las previsiones estiman que el número de personas se duplicará en 2030 y se triplicará en 2050, aumentando a más de 100 millones de personas.
julio 16/2013 (SINC)
M Boada, C Antúnez, R Ramírez-Lorca, A L DeStefano, A González-Pérez, J Gayán. “ATP5H/KCTD2 locus is associated with Alzheimer’s disease risk”. Molecular Psychiatry; 16 Jul 2013;
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