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Hallan el potencial de la secuenciación rápida del genoma completo en un entorno hospitalario para reducir de semanas a días el tiempo necesario para diagnosticar la tuberculosis extremadamente resistente (XDR).
Un estudio retrospectivo en el que ha participado Marc Marti-Renom, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha revelado el potencial de la secuenciación rápida del genoma completo en un entorno hospitalario para reducir de semanas a días el tiempo necesario para diagnosticar la tuberculosis extremadamente resistente (XDR).
El trabajo, que publica The New England Journal of Medicine como carta al director, comenzó cuando un paciente de 38 años ingresó en un hospital con características clínicas y radiológicas que apuntaban a una tuberculosis pulmonar. Se realizaron los análisis habituales para la identificación y clasificación del complejo Mycobacterium tuberculosis y, en paralelo, se extrajo ADN de la muestra y se secuenció con el uso de la plataforma MiSeq de la compañía Illumina.
Los resultados de la secuenciación rápida del genoma completo revelaron una infección mixta causada por dos cepas de Beijing alejadas de M. tuberculosis que no había sido detectada mediante los análisis convencionales.
También se identificó que la segunda cepa, responsable del 30 % de la bacteria encontrada en el paciente, tenía una mutación en un gen diana de los antibióticos. El modelado en 3D de la estructura de la proteína mutada de la cepa ayudó a entender mejor los mecanismos moleculares que subyacen a la tuberculosis XDR.
Los resultados del estudio sugieren que la secuenciación rápida del genoma completo complementa los métodos actuales para identificar y clasificar el complejo M. tuberculosis y ofrece la máxima resolución molecular en un entorno hospitalario.
julio 23/2013 (Diario Médico)
Whole-Genome Sequencing for Rapid Susceptibility Testing of M. tuberculosis
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