Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano.

Los resultados, publicados en el The Journal of Clinical Investigation (doi:10.1172/JCI68280.),, podrían ser esenciales para un tipo de nefropatías: la glomerulopatía C3. La identificación del gen, según Santiago Rodríguez de Córdoba, del CSIC, se ha realizado en una familia española con varios miembros afectados por glomerulopatía C. «La identificación del mecanismo puede discernir qué terapia hay que aplicar al paciente, y ayudar a investigar en degeneración macular asociada a la edad y en nefropatía IgA».
mayo 27/2013 (Diario Médico)

Agustín Tortajada, Hugo Yébenes, Cynthia Abarrategui-Garrido, Jaouad Anter, Jesús M. García-Fernández, Rubén Martínez-Barricarte. C3 glomerulopathy–associated CFHR1 mutation alters FHR oligomerization and complement regulation.J Clin Invest. May 24, 2013

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