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Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación del exoma del trastorno del espectro autista (TEA). El trabajo ha identificado 102 genes de este trastorno, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos, tras el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo a través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos. Los resultados se han publicado en Cell.
De los 102 genes identificados, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas. Según explica Ángel Carracedo, “la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista”.
A raíz de este estudio, se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.
Esta secuenciación ha mostrado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos.
Se abre así una nueva vía para entender las causas del TEA y la posibilidad de nuevas aproximaciones terapéuticas futuras. Estudios previos han demostrado la alta herabilidad de este trastorno gracias a variantes comunes pero las variantes raras son las que influyen en el riesgo individual. Sin embargo, aún no se conocen las causas del TEA.
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