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La alteración del gen RASGRP1 afecta al correcto funcionamiento de los linfocitos citolíticos (Natural Killer).
Un estudio multicéntrico internacional ha llevado al descubrimiento de la causa genética y los posibles mecanismos biológicos de una nueva inmunodeficiencia humana. El estudio, que se publica en Nature Immunology, también identifica un tratamiento prometedor.
La primera firmante del trabajo, Elisabeth Salzer, del Instituto de Enfermedades Raras y Sin Diagnosticar de Viena, identificó a un paciente de 12 años que sufría infecciones graves de forma repetida. Tres de sus seis hermanos habían muerto en sus dos primeros años de vida por un trastorno aparentemente similar, lo que llevó a los investigadores a pensar que todos ellos padecían la misma condición genética.
El análisis genómico del paciente y sus padres confirmó que así era, y permitió identificar la causa genética: una mutación del gen RASGRP1 que lo inactiva. Este tipo de mutación nunca se había descrito antes, ni tampoco se conocía el papel de este gen el sistema inmune. Ahora se sabe que está ligado a la función de la proteína motora dineína.
«Los linfocitos citolíticos (Natural Killer) dependen en gran medida del sistema de transporte de la dineína para secretar sustancias tóxicas en las células enfermas (infectadas por virus, por ejemplo) y destruirlas. En esta enfermedad, esos ‘vehículos’ no funcionan correctamente; las sustancias tóxicas no pueden transportarse a las células infectadas por virus y el paciente no puede librarse de las infecciones», ha explicado otro de los autores del trabajo, Jordan Orange, del Baylor College of Medicine, en Houston.
La investigación llevada a cabo en el laboratorio de Orange ha desvelado el vínculo entre los defectos en el funcionamiento de los linfocitos citolíticos y la dineína. Este hallazgo, junto con otras observaciones del equipo vienés, ha llevado a iniciar el tratamiento del paciente con lenalidomida. De momento, este fármaco ha mostrado su potencial para revertir algunos de los efectos de la inactivación de RASGRP1.
octubre 27/2016 (Diario Médico)
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