Las mutaciones genéticas en TUBB8 ejercen ciertos efectos negativos que provocan la infertillidad femenina.Mutationes en el gen de la tubulina, concretamente en TUBB8, causan infertilidad debido a que interrumpen el ciclo de los ovocitos. Estas alteraciones genéticas se producen en aproximadamente un tercio de las familias que han sido analizadas por un equipo de investigación de la Universidad de Shangai, en China. Las tubulinas mutantes causan estragos en el ensamblaje de los microtúbulos en el ovocito, según las conclusiones de este estudio que se publica en el último número de «The New England Journal of Medicine«.

La reproducción humana depende de la fusión de un ovocito maduro con un espermatozoide para formar un óvulo fecundado. Sin embargo, los eventos genéticos que conducen a la detención de la maduración de ovocitos humanos son todavía un campo muy desconocido, indica el coordinador del equipo de investigación, Ruizhi Feng, del Laboratorio de Ingeniería Genética de la Universidad de Shanghai (China).

Embrión temprano
Feng explica que las mutaciones en el gen TUBB8 ejercen efectos dominantes negativos que interrumpen el ciclo meiótico con compromiso de los microtúbulos y los ovocitos, así como de su maduración, causando infertilidad femenina. La expresión de este gen es exclusiva de los ovocitos y del embrión temprano. Sus mutaciones alteran el comportamiento de los microtúbulos, según se ha observado en células cultivadas.

Pero también alteran la dinámica de microtúbulos in vivo, y causan defectos y detención de la maduración en la expresión en modelo animal y en ovocitos humanos.
enero 29/2016 (Diario Médico)

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