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Afectan a una de cada 400 personas en la población general. Nuevas terapias basadas en el conocimiento genético, en ensayo.
Los especialistas que se dedican a las cardiopatías familiares no tratan a pacientes, sino a familias. Con esa premisa, nacen las unidades hospitalarias que se centran en estas enfermedades raras y no tan raras, pues se estima que las diferentes miocardiopatías, canalopatías y alteraciones aórticas de origen genético afectan a una de cada 400 personas en la población general.
En España hay ocho unidades de cardiopatías familiares designadas por el Ministerio de Sanidad como centros de referencia nacional. Pablo García Pavía es el responsable de una de ellas, en el Hospital Universitario Puerta de Hierro, de Majadahonda, en Madrid. Aquí, un equipo con diferentes enfoques sanitarios, desde la cardiología y la enfermería especializada a la genética y las técnicas de imagen, busca dar respuesta integral al paciente diagnosticado y a sus familiares. Estos profesionales atienden cada año entre 300 y 400 nuevos casos.
A diferencia de las malformaciones congénitas, las cardiopatías familiares no suelen estar presentes al nacimiento y pueden pasar desapercibidas durante años. En ocasiones, los enfermos hacen una vida normal e ignoran su problema; otras veces, los síntomas debutan con diferente gravedad e incluso pueden requerir un trasplante o causar una muerte súbita.
«En el diagnóstico es tan importante poner el nombre a la enfermedad como el apellido», sintetiza García Pavía, al aludir a la necesidad de determinar el origen genético de estas cardiopatías. «La causa genética explica la peculiaridad de los síntomas en cada paciente y marca la elección del tratamiento». Es el caso, por ejemplo, de la miocardiopatía dilatada. «Dependiendo de la alteración genética que la causa, unos pacientes sufrirán arritmias con más frecuencia, tendrán más riesgo de muerte súbita y, por ello, habrá que colocar más precozmente el desfibrilador».
De ahí que gran parte de la investigación en estas enfermedades esté enfocada en determinar la causa genética, no siempre desvelada: mientras que en la enfermedad de Marfan el defecto genético se localiza en prácticamente el cien por cien de los pacientes, en la miocardiopatía hipertrófica se desvela en un 60-70 por ciento de los casos; y en dolencias como en el síndrome de Brugada solo se logra identificar en el 20-30 por ciento de los enfermos.
La identificación del origen genético también contribuye a diseñar terapias. «Se están desarrollando fármacos que silencian la copia defectuosa del ADN o que actúan únicamente en la mutación que se localiza en una determinada proteína del miocardio. También se investiga en ARN de interferencia y oligonucleótidos que desactivan o mitigan el defecto genético concreto», enumera García Pavía, quien confía en disponer relativamente pronto de esos tratamientos. De hecho, su grupo lleva a cabo ensayos en fase IIy III con algunos de estos fármacos para la miocardiopatía hipertrófica y la amiloidosis hereditaria por transtiretina; para esta última, además, ya hay un nuevo fármaco aprobado.
Los nuevos tratamientos cambiarán el abordaje de las cardiopatías familiares en la próxima década, opina García Pavía. Con todo, esa transformación vendrá de la mano de un cambio en la mentalidad organizativa, por la que se concentre a los pacientes en centros de referencia atendidos por profesionales con suficiente bagaje de casos. «Así ocurre en los países de nuestro entorno; lo recomiendan las sociedades científicas y también empiezan a demandarlo los propios pacientes y sus familias».
Entrar por la atención primaria
La atención primaria como puerta de entrada al sistema sanitario es el primer receptor en muchos casos de estos pacientes, que suelen requerir un abordaje multidisciplinar y continuidad en sus cuidados. Además, la labor del médico de primaria es clave para involucrar a la familia del enfermo en el proceso asistencial. Con el objetivo de facilitar esa labor, la Unidad de Formación Continuada de Gerencia Asistencial de la Comunidad de Madrid, en colaboración con el Hospital Puerta de Hierro, ha organizado el primer curso sobre cardiopatías familiares en atención primaria.
enero 14/2016 (Diario Médico)
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