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Un equipo internacional de científicos ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad crónica y autoinmune que no tiene cura en la actualidad.
El trabajo publicado en Nature Genetics, incluye metaanálisis con dos cohortes más de la enfermedad y una base de datos mundial de genotipos y fenotipos, hasta comprender un total de 7.219 casos y 15.991 sujetos sanos que ejercieron como grupo control. Hasta la fecha, el número de genes identificados para el LES sobrepasa la cincuentena, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 genes nuevos. También se ha hallado que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes y, al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos.
El estudio se incluye dentro del proyecto europeo de investigación PRECISESADS, que trata de reclasificar las enfermedades autoinmunes sistémicas (LES, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico) según sus firmas moleculares.
Este avance científico abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra esta patología, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a sus variantes de riesgo.