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A medida que se ha ido profundizando en el estatus genético, se ha ampliado el uso clínico de BRCA.
El gen BRCA (1 y 2), del que el pasado año se cumplieron 20 años de su descubrimiento, constituye «un paradigma de la aplicación de los conocimientos genéticos a la clínica», según Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar y médico de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, que ha participado en la jornada Pasado, presente y futuro del gen BRCA, organizada por la compañía AstraZeneca en colaboración con la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (Asaco), presidida por Paz Ferrero.
La posibilidad de desarrollar un cáncer de mama cuando se es portadora del BRCA, uno de los genes que confieren predisposición familiar, es de un 50 %, y de entre un 18-22 % de cáncer de ovario. Además, aparece a edades más tempranas. «En torno a los 50 años en portadoras, frente a los 60-65 en no portadoras», señala la oncóloga, quien incide en que «conocer este estatus genético permite ofrecer medidas de detección y tratamiento precoz que disminuyen el riesgo de desarrollo y la mortalidad global por cáncer».
Estatus genético
Además, insiste en que, a medida que se ha ido profundizando en el estatus genético, se ha ampliado el uso clínico de BRCA, por lo que es posible optar a una terapia afín a él, como «platinos e inhibidores del PARP en ovario y terapias basadas en platino para mama».
Antonio González, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (Geico), ha señalado que los cánceres de ovario serosos de alto grado, los diagnosticados en fases avanzadas, presentan, casi todos, alteraciones en p53, y un 20 % mutaciones en BRCA (1 o 2). Lo importante de las alteraciones moleculares específicas es que pueden convertirse en dianas farmacológicas. «Se ha observado que los tumores de ovario con mutaciones en BRCA obtienen mejor supervivencia porque «son más sensibles al tratamiento basado en platino. Logran además mejor respuesta en primera línea, pues el tumor se reduce y se retrasa la activación de la enfermedad cuando se administran inhibidores del PARP».
marzo 19/2015 (Diario Médico)
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