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Un grupo de investigadores de la Universidad Yeshiva en Nueva York (Estados Unidos) han descubierto que la alteración de un solo nucleótido podría iniciar el síndrome de X frágil, un trastorno hereditario que ocasiona una discapacidad mental.
La investigación, publicada en «The Journal of Cell Biology«, indica que determinadas regiones que provocan el principio de la replicación del ADN están situadas cerca del gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Este gen resulta clave en el desarrollo de la enfermedad, ya que es donde se origina la mutación responsable de producir esta enfermedad, conocida como expansión de repeticiones de trinucleótido. Así, los autores del estudio descubrieron que este gen se vuelve inactivo en las células madre embrionarias X frágil, y consigue mediante estos cambios de inactividad llevar a cabo la división celular, la cual, puede ocasionar una expansión de las repeticiones del ADN en el gen.
Además, el estudio también muestra que una alteración específica en la secuencia del ADN cerca del gen FMR1, conocida como polimorfismo de nucleótido único o SNP, está relacionada con un incremento del riesgo de expansión de repetición en los casos en los que los pacientes posean una premutación. Los resultados señalaron que SNP se superpone con las células madre embrionarias X frágil que originan la replicación inactiva.
Los investigadores también descubrieron que mientras que las células madre embrionarias normales tenían una base de timina en el lugar de SNP y un origen de replicación activa, las células X frágiles, poseían una base de citosina y un origen inactivo. Las células con una base de timina y un patrón de replicación normal no mostraban una tendencia a expandir su número de repetición en el tiempo.
Finalmente, los autores afirmaron que la sustitución de citosina por timina podría inactivar el origen de replicación de ADN cuando el gen FMR1 se transmite de madre a hijo, incrementando así el riesgo de que aumente el número de repeticiones del ADN lo que puede impulsar el síndrome de X frágil.
septiembre 11/2014 (Diario Médico)
Más información:
A replication origin gets SNP’d out in fragile X syndrome
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