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Los familiares de pacientes celiacos (principalmente los de primer grado, como son los padres) son uno de los grupos con mayor riesgo a desarrollar la enfermedad. Esto es debido a que la celiaquía es una enfermedad autoinmune, es decir, es el propio sistema inmunitario el que ataca a las células del organismo y, como la mayoría de enfermedades autoinmunes, tiene una base genética. Por ello, es necesario que los familiares de pacientes celiacos realicen pruebas para conocer si están afectados. En la actualidad estas pruebas se basan en la serología, o lo que es lo mismo, la realización de un análisis de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos.
Investigadores de los servicios de Pediatría y Anatomía Patológica del Hospital de León, del Departamento de Microbiología y del Instituto de Biomedicina (Ibiomed) de la Universidad de León (España) han publicado recientemente en la revista European journal of gastroenterology & hepatology un trabajo en el que profundizan en la detección de enfermedad celiaca en adultos familiares de pacientes.
Como explica a DiCYT el coordinador del trabajo, el doctor Santiago Vivas, hasta un 15 % de los familiares de pacientes celiacos, sobre todo familiares adultos, puede llegar a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, si las pruebas serológicas son negativas, no se actúa hasta que no aparecen los primeros síntomas.
“En el estudio nos centramos en este grupo, principalmente en los padres de niños celiacos, que son los más difíciles de diagnosticar porque muchos no tienen síntomas. A partir de algún trabajo publicado previamente y de nuestra experiencia, aunque no tengan síntomas o los síntomas sean leves y, sobre todo, aunque la serología sea negativa, un porcentaje alto de estos familiares puede tener ya signos de la enfermedad celiaca como es la atrofia de las vellosidades en el intestino delgado, síntomas que mejoran al quitar el gluten de la dieta”, detalla.
En una muestra de 92 pacientes, los investigadores han realizado el cribado habitual basado en la serología y les han ofrecido la realización de un estudio genético y una biopsia duodenal, independientemente de que la prueba de anticuerpos fuera positiva o no. Finalmente, 67 pacientes participaron en el estudio y se comparó el rendimiento diagnóstico de ambas estrategias. Lo que han observado es que este rendimiento diagnóstico es significativamente mayor con el nuevo abordaje: “hemos observado alteraciones en más del 40 % de los participantes en el estudio mientras que con el abordaje inicial solo se detectó el 25 %”, apunta Vivas.
De este modo, concluye, “creemos que los familiares de pacientes celiacos son un grupo de riesgo que se puede beneficiar de un despistaje más intenso”.
El trabajo publicado en European journal of gastroenterology & hepatology (doi: 10.1097/MEG.0000000000000020) se engloba en un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), y se ha llevado a cabo en los últimos tres años. Tras esta primera aproximación, el próximo paso será publicar los resultados de un nuevo estudio con 150 familiares de pacientes con síntomas clínicos y alteraciones intestinales, a los que se suprime el gluten de la dieta para comprobar si mejoran.
La continuidad de la línea de investigación está garantizada, ya que los investigadores han recibido un nuevo proyecto del FIS para los próximos tres años en el que estudiarán la evolución de estos pacientes.
enero 3/2013 (NCYT)
Vaquero L, Caminero A, Nuñez A, Hernando M, Iglesias C, Casqueiro J, Vivas S.Coeliac disease screening in first-degree relatives on the basis of biopsy and genetic risk.Eur J Gastroenterol Hepatol. 2013 Dic 2.
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