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Las personas que sucumben a infecciones respiratorias y sufren lesión pulmonar pueden estar padeciendo una enfermedad genética infrecuente, revelaron investigadores.
La enfermedad tal vez ayude a explicar la debilidad del sistema inmunitario en un grupo de pacientes que hasta ahora ha desconcertado a muchos médicos.
El descubrimiento provino de una investigación realizada en personas con inmunodeficiencia.
Investigadores de la Universidad de Cambridge descubrieron una mutación genética única que afectaba a 17 pacientes, quienes padecían infecciones respiratorias graves y eran vulnerables a la lesión pulmonar.
La enfermedad se ha denominado síndrome de PI3K activada (APDS). La PI3K es una enzima que debe regular a las células inmunitarias, pero en pacientes con el síndrome está constantemente activa e interfiere en la capacidad del sistema inmunitario para proteger contra la infección.
Los hallazgos fueron comunicados anoche en Science (DOI:10.1126/science.1243292 ).
Ya se han investigado fármacos para atacar la enzima y en la actualidad se están valorando como un tratamiento de la leucemia. Esto podría significar un tratamiento de la enfermedad genética que ya está disponible.
El investigador Dr. Sergey Nejentsev, de la Universidad de Cambridge, dijo: «Los pacientes con esta mutación tienen un defecto en las células inmunitarias, de manera que su protección de las infecciones es débil e ineficiente».
Añadió: «Una prueba genética simple puede decirnos si el paciente tiene o no la mutación. Creemos que se identificarán ahora a muchos más pacientes con APDS en todo el mundo».
La investigadora posdoctoral Alison Condliffe dijo: «Estamos muy entusiasmados ante la perspectiva de utilizar estos fármacos para ayudar a los pacientes con APDS. Consideramos que pueden restablecer las funciones de las células inmunitarias y de esta manera reducir las infecciones y evitar el daño pulmonar».
octubre /21 /2013 (Mecenter.com)
Angulo I, Vadas O, Garçon F, Banham-Hall E, Plagnol V, Nejentsev S.Phosphoinositide 3-Kinase δ Gene Mutation Predisposes to Respiratory Infection and Airway Damage.Science 17 de oct de 2013.
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