Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades diferentes.

Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20 000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: Xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria.

Los científicos han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores.

Estos resultados, que publican en American Journal of Human Genetics, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, permitirán la aplicación de nuevas estrategias terapeúticas, como la terapia genética o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos afectados mediante un trasplante de cordón umbilical. Los investigadores adelantan que sería importante estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario.
octubre 18/2013 (Diario Médico.com)

Massimo Bogliolo, Beatrice Schuster, Chantal Stoepker, Burak Derkunt, Yan Su, Anja Raams, et. al. Mutations in ERCC4, Encoding the DNA-Repair Endonuclease XPF, Cause Fanconi Anemia. The American Journal of Human Genetics 2013.

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