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Novartis acaba de presentar Votubia (everolimus), el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitomas de células gigantes (SEGA) asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en el mundo y cuya prevalencia en España es de aproximadamente un caso por cada 30 000 habitantes.
Durante la presentación del fármaco, la doctora Mari Luz Ruiz Falcó, médico especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús, de Madrid, destacó que “la aparición de este tratamiento supone un momento de gran ilusión para todos los que nos enfrentamos al abordaje de esta enfermedad. La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética, ya que es un gen anómalo el que favorece el crecimiento de tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en cualquier parte del cuerpo. Estos hamartomas se deben a su vez a la proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de vía mTOR. Todo ello produce una sintomatología desconcertante, ya que mientras unos pacientes ven afectada su calidad de vida en un 100 %, otros solo sienten molestias muy leves”.
Tal y como explicó la doctora Ruiz Falcó, el 90 % de los pacientes de CET presentan afectación neurológica, y esta es, además, la principal causa de mortalidad, sobre todo en la infancia. “Las manifestaciones de esta afectación neurológica son epilepsia (70-90 %); autismo (25-40 %); retraso mental (30-40 %); y astrocitoma de células gigantes (5-20 %). Estos últimos son tumores benignos que crecen lentamente y que en un momento dado pueden provocar una obstrucción del líquido cefalorraquídeo. Hasta ahora, cuando se constataba la existencia de este tipo de tumor, la opción que se tenía era la cirugía, pero se trata de una intervención complicada y, además, estos tumores se reproducen muy fácilmente. Por todo ello, la comercialización de este tratamiento va a permitir controlar en origen este problema y permite actuar no solo en los tumores ya producidos sino también en los que aún están por aparecer”.
Para la doctora Eva López, directora médica de Novartis Oncology, la comercialización de Votubia supone un hito, “ya que se trata del primer fármaco que actúa directamente sobre la causa de esta enfermedad. Los conocimientos de que se dispone actualmente sobre las vías implicadas en estas enfermedades, como la mTOR, abren la puerta a nuevos tratamientos y hacen posible llevar a cabo una medicina personalizada en el caso de las enfermedades raras”. La doctora López señaló que se está estudiando actualmente la eficacia y seguridad de Votubia en otras manifestaciones de la CET, como los angiomiolipomas renales o la epilepsia.
La presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, Yolanda Palomo, definió este fármaco como una “gran esperanza”, ya que permite, en cierta medida, paliar los síntomas de esta enfermedad. “Hay que tener en cuenta que el día a día de los niños que padecen esta enfermedad es muy complicado, y muchos de ellos sufren entre 40 y 50 crisis diarias como media”.
En la presentación estuvo presente también el doctor Manuel Posada, director y coordinador del Grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, quien destacó el importante impulso que se ha dado en los últimos años a la investigación de las enfermedades raras. “Esto ha hecho que estas dolencias se encuentren actualmente en una especie de «isla» respecto a los recortes que está experimentando la I+D en nuestro país, debido al importante papel que juegan tanto el consorcio internacional de investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado desde la Comisión Europea, y al que se sumó el Instituto de Salud Carlos III desde el primer momento, financiando tres proyectos; como los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Esta circunstancia ha propiciado que, hoy por hoy, la investigación de estas enfermedades goce de una situación más favorable que la que tenía al inicio de la crisis”.
Votubia recibió la autorización de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad el pasado 24 de junio.
octubre 11/2013 (JANO.es)
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