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Los investigadores han descubierto recientemente que una expansión del ADN en pacientes con el trastorno neurodegenerativo común conocido como síndrome de temblor asociado a X-Frágil, causa la producción de una proteína anormal que es tóxica para las neuronas. Los hallazgos, publicados en la revista Neuron Cell Press, sugieren un proceso inesperado por el cual la expansión de ADN puede conducir a enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington y la SLA. Este descubrimiento revela una característica común entre estas enfermedades que podría ser la diana para tratar a las personas afectadas.
La longitud de esta región de ADN particular es corta y no se lee o traduce en una proteína en individuos normales. «Lo que descubrimos nos sorprendió. En modelos de cultivos celulares y en modelos de moscas con la enfermedad humana, la expansión del ADN, de hecho, estaba traducido a una proteína aberrante que llamamos FMR1polyG», dice el autor principal Dr. Peter Todd, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor. «Esta proteína no se tradujo en la misma forma que las proteínas típicas, sin embargo. Más bien, la expansión permitió comenzar la traducción de proteínas en la ausencia de una señal de arrancada típica que es normalmente requerida para este proceso.» Este evento de traducción de la proteína anormal, llamado traducción «RAN», se presenta con diferentes enfermedades que causan expansiones de ADN para producir proteínas tóxicas.
Es importante destacar que la traducción RAN de las expansiones de ADN en pacientes y animales afectados condujo a la acumulación de proteínas FMR1polyG tóxicas en el cerebro. Los investigadores fueron capaces de suprimir la toxicidad para las neuronas de moscas de la fruta cuando bloquearon la producción de la proteína FMRpolyG. Por el contrario, la toxicidad a las neuronas se incrementó cuando aumentaron la producción de la proteína.
«Hemos sido capaces de demostrar que la capacidad de generar FMRpolyG fue crítica para producir toxicidad, lo que sugiere que la traducción RAN es importante en el síndrome de temblor asociado a X-Frágil y potencialmente en otras enfermedades neurodegenerativas», dijo el Dr. Todd.
mayo 2/2013 (Eurekalert)
Todd PK, Oh SY, Krans A, He F, Sellier C, Frazer M, et. al. CGG Repeat-Associated Translation Mediates Neurodegeneration in Fragile X Tremor Ataxia Syndrome. Neuron. 2013, doi:pii: S0896-6273(13)00273-0. 10.1016/j.neuron.2013.03.026.
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