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Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por el defecto en la función del enzima lisosomal (Beta)-glucocerebrosidasa ácida. Se estima que hay 327 afectados en España
Con el propósito de evaluar la eficacia y seguridad de la administración de la nueva terapia de sustitución enzimática (velaglucerasa alfa), indicada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo I, y conocer la respuesta que produce en la práctica clínica habitual sobre los marcadores de la enfermedad, se ha iniciado el estudio denominado SEGAVELA, promovido por la Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG).
La investigadora principal del estudio, la doctora Pilar Giraldo, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable de la U-752 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCII, ha destacado la importancia de estudios como este. “Dado que la experiencia clínica en enfermedades de baja incidencia siempre es limitada, el estudio ofrece la oportunidad de utilizar un protocolo de estudio unificado en condiciones aceptadas de uso del fármaco e iguales para todos los pacientes incluidos”. “El estudio recoge información de los resultados clínicos de determinadas pruebas y determinaciones analíticas, y de los efectos del tratamiento y facilita el seguir unas normas de actuación reglamentadas proporcionando una información conjunta en pacientes tratados y evaluados de igual manera, siendo de especial interés los datos obtenidos sobre la seguridad del tratamiento”, añade la doctora.
En el estudio actualmente colaboran 13 centros hospitalarios, a los que se prevé que se unan 2 centros más, alcanzando así la totalidad de 17 investigadores colaboradores de las especialidades de Medicina Interna y Hematología. A fecha de hoy son 12 los pacientes incluidos en el estudio, cifra que se estima que se incrementará a lo largo del mismo. Los datos resultantes serán presentados a principios de 2015.
La enfermedad de Gaucher constituye un modelo de investigación clínica y de investigación básica. “La existencia de mutaciones complejas, la presencia de biomarcadores que ayudan en el diagnóstico y seguimiento, ha permitido por similitud avanzar más en el conocimiento de las enfermedades de depósito lisosomal y facilitar la generación de otras opciones de tratamiento en algunas de las más de 40 entidades que constituyen este subgrupo de enfermedades raras”, explica la doctora Giraldo.
En los últimos años se han alcanzado muchos objetivos tanto en el diagnóstico y evaluación de la gravedad así como de las opciones de tratamiento de dicha enfermedad.
Así por ejemplo, tal como indica la doctora Giraldo, la investigación generada en torno a las posibilidades terapéuticas existentes ha propiciado aumentar el conocimiento y que los pacientes puedan ser evaluados de forma completa mediante técnicas de imagen como la resonancia magnética, densitometría ósea, pruebas de evaluación de daño neurológico, biomarcadores etc. que permiten establecer el grado de afectación del paciente de forma individual y que sirven de indicadores del daño sufrido en el organismo, así como para evaluar la respuesta al tratamiento.
abril 8 /2013 (vademecum.es)
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