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La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer bebé varón libre de inmunodeficiencia combinada severa (también conocido como síndrome del niño burbuja), gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Hasta ahora, el diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada severa en la etapa embrionaria solo se había podido seleccionar los embriones en el laboratorio de fecundación in vitro por el sexo, ya que la enfermedad la trasmiten las niñas y la padecen el 25 % de los niños. Hasta hace poco, el único diagnóstico precoz que se podía realizar antes del nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, lo cual representaba un problema para los padres a la hora de tomar decisiones relativas a la continuación del embarazo.
En este caso de inmunodeficiencia combinada severa se analizaron todos los embriones y fue posible conocer cuáles estaban sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo. Para dicho estudio de los embriones generados en un ciclo de fecundación in vitro se utilizó la técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión. Con esta técnica, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.
El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los dos años, debido mayoritariamente a infecciones.
Aproximadamente 1 de cada 100 000 niños nace con esta enfermedad y los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, incluyendo numerosas y graves infecciones de alto riesgo que no suelen responder a tratamientos farmacológicos (neumonía, meningitis, infecciones de la piel, hígado…). El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
febrero 26/2013 (Diario Médico)
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