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Un equipo internacional de científicos dirigido por el «Kings College» de Londres (Reino Unido) ha descubierto 24 nuevos genes que causan defectos de refracción (miopía), que es una de las principales causas de la ceguera y la discapacidad visual en todo el mundo, para la que no existe cura en la actualidad.
Estos resultados, publicados en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2554), revelan las causas genéticas de esta condición, que podría llevar a encontrar mejores tratamientos o formas de prevenir la enfermedad en el futuro.
El 35 de la población occidental y hasta el 80 % de los asiáticos sufren de miopía. Durante el desarrollo visual en la infancia y adolescencia, el ojo crece en longitud, pero en los miopes crece demasiado y la luz que entra al ojo se enfoca en frente de la retina y no sobre ella, lo que da lugar a una imagen borrosa, un error refractivo que se puede corregir con gafas, lentes de contacto o cirugía.
Sin embargo, la retina es más delgada y esto puede conducir a desprendimiento de retina, glaucoma o degeneración macular, especialmente con mayores grados de miopía, una enfermedad que es altamente hereditaria, aunque hasta ahora, poco se sabe acerca de los antecedentes genéticos, según los autores del estudio.
Para encontrar los genes responsables, investigadores de Europa, Asia, Australia y Estados Unidos colaboraron como el Consorcio para la refracción y la miopía (CREMA) y analizaron los datos genéticos y el error refractivo de más de 45 000 personas procedentes de 32 estudios diferentes, gracias a los que encontraron 24 genes nuevos para esta condición y confirmaron dos genes previamente detectados.
Curiosamente, los genes no mostraron diferencias significativas entre los grupos europeos y asiáticos, a pesar de la mayor prevalencia entre los asiáticos. Los nuevos genes incluyen los que funcionan en el cerebro y la señalización de tejido ocular, la estructura del ojo y el desarrollo del ojo. Así, los genes conducen a un alto riesgo de miopía, por lo que las personas portadoras de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar miopía.
Ya se sabía que factores ambientales, como la lectura, la falta de exposición al aire libre y un mayor nivel de educación pueden aumentar el riesgo de miopía, una condición más común en las personas que viven en zonas urbanas. Una combinación desfavorable de la predisposición genética y factores medioambientales parece ser particularmente peligrosa para el desarrollo de la miopía.
El profesor Chris Hammond, del Departamento de Investigación Twin y Epidemiología Genética del «King College» de Londres y autor principal del artículo, explica: «Ya sabíamos que la miopía, o falta de visión, tiende a darse en familias, pero hasta ahora conocíamos poco acerca de las causas genéticas. Este estudio revela por primera vez un grupo de nuevos genes que están asociados con la miopía y que los portadores de algunos de estos genes tienen un riesgo diez veces mayor de desarrollar la enfermedad».
A su juicio, se trata de un avance científico «muy emocionante» porque podría conducir a mejores tratamientos y prevención en el futuro para «millones de personas alrededor del mundo». «Es muy probable que los conocimientos adquiridos a partir de este estudio proporcionen nuevas vías para el desarrollo de nuevas estrategias», concluyen los autores.
febrero 11/2013 (Diario Salud)
Virginie J M Verhoeven,Pirro G Hysi,Robert Wojciechowski,Qiao Fan,Jeremy A Guggenheim,René Höhn.Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia.Nature Genetics.10 Feb 2013
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