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Las personas sanas tienen hasta 400 mutaciones genéticas que en su mayoría son inocuas para la salud, de acuerdo con los resultados de un estudio del “Proyecto Mil Genomas”, difundido recientemente. Publicada en la American Journal of Human Genetics por científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, la investigación revela que esas mutaciones no representan un perjuicio en el portador, pero sí pueden causar problemas cuando pasan a futuras generaciones.
Durante el estudio se secuenció el genoma de mil individuos procedentes de Europa y Asia que no manifestaban problemas de salud.
El objetivo del trabajo fue analizar las diferencias entre las personas y contribuir a la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.
Como parte de la investigación, se compararon los genomas de 179 participantes saludables con una base de datos de mutaciones humanas creada por la Universidad de Cardiff.
De esa forma, los científicos encontraron que los individuos tienen como promedio unas 400 mutaciones que no representaron un daño para su salud.
Los errores genéticos contribuyen a que las personas sean diferentes, pero también pueden hacerlas propensas a enfermedades, indicó David Cooper, de la Universidad de Cardiff, quien también intervino en la pesquisa.
“No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes”, señaló el experto.
En algunas personas, las fallas genéticas provocan trastornos moderados, pueden permanecer inactivas o manifestarse tarde en la vida.
A ninguno de los participantes en la investigación se le comunicó sobre sus errores genéticos.
Sin embargo, en la medida en que la secuenciación de ADN se hace común aparecen nuevos dilemas éticos sobre si las personas deben ser puestas sobre aviso, principalmente cuando los riesgos son aún inciertos, indicó Chris Tyler-Smith, director del estudio.
diciembre 30/2012 (PL)
Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, Ni Huang, Edward V. Ball, Matthew Mort, et. al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing. The American Journal of Human Genetics 2012, Vol 91 (6), 1022-1032, doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.015.
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