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Más de 12 000 personas padecen en Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, mientras que en América Latina el porcentaje es de un caso cada cuatro mil hombres o seis mil mujeres, reveló un estudio recientemente.
La enfermedad es causante del 17 % de los casos de retraso intelectual y suele confundirse con autismo, explicó Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina.
Sin embargo, la deficiencia del Cromosoma X frágil es detectable con un diagnóstico correcto que “permitiría tomar importantes decisiones para mejor la calidad de vida de los afectados y sus familias”, explicó la titular de la asociación argentina.
“El síndrome X frágil es la principal causa de retraso mental hereditario y el desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo niños con este síndrome”, explicó Garone, madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección.
“Cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de tener esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos”, señaló Paula Gómez Ortega, vicepresidenta de la Asociación y mamá de un adolescente de 17 años con síndrome X frágil.
Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud de Argentina, explicó que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede tener este tipo de trastorno son muy variadas.
“En general se descubre más tempranamente cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, o de manera más tardía cuando se demora demasiado la lectoescritura, o en chicos que tienen un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperquinéticos, con periodos de atención muy cortos”, detalló.
El síndrome X frágil se manifiesta en uno de cada 3000 a 4000 varones y en una de cada 4000 a 6000 mujeres (según las estadísticas existentes en América Latina), aunque en general es más severa en las personas de sexo masculino.
De esta manera, se presume que existen en la Argentina unos 10 000 varones y 2400 mujeres que padecen esta condición.
De esos más de 12 000 casos, sin embargo, hay apenas unos 240 diagnosticados, equivalente apenas al 2 %.
De acuerdo con estudios estadísticos realizados en otros países, una de cada 250 mujeres -es decir, una cantidad 10 veces superior a la de mujeres afectadas- son portadoras sanas de la mutación.
En los varones portadores la mutación tiene una frecuencia de uno en 700, lo cual daría un total de 84 000 personas portadoras de la mutación cromosómica en la Argentina, entre hombres y mujeres.
No existe un tratamiento médico para curar el síndrome X frágil, sino alternativas terapéuticas destinadas a paliar los síntomas, que pueden ir desde el yoga y las técnicas de relajación hasta el uso de psicofármacos, aunque este último punto siempre es controvertido cuando se trata de niños.
“Creo que cada familia debe ver, junto con su médico, la alternativa más conveniente para el bienestar y la integración de su hijo -reflexionó Gómez Ortega- y todo depende de lo que cada niño realmente necesita”.
“De ninguna manera buscamos desalentar a las personas en cuya familia haya un caso a que tengan hijos biológicos -consideró Gómez Ortega- lo que decimos es que, siendo identificable la causa de este problema, las familias tienen el derecho de conocer este condicionamiento a la hora de pensar en agrandar sus familias, para poder decidir con total libertad y responsabilidad”, completó.
octubre 13/2012 (ANSA)
Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”
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