Esta prueba, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos a partir de 10 semanas de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales.

Labco Quality Diagnostics ha anunciado el lanzamiento en España y Portugal de un test de diagnóstico prenatal no invasivo de “segunda generación” que permitirá una detección precoz mediante un análisis de sangre de la madre de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto no la madre.

Esta prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos a partir de la semana décima de gestación, gracias al cribado de los cromosomas sexuales y de los pares 13, 18 y 21, responsables del 95% de las anomalías fetales.

Mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, que durante la gestación contienen ADN fetal, “se puede medir ajustadamente las dosis de cromosomas comparadas con las dosis maternas y establecer un riesgo real, obtenido con una medición genética, que permite acercarnos al valor diagnóstico de la amniocentesis o vellosidades coriales”, ha explicado Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de General Lab.

Con esta prueba, el número de falsos positivo es “extremadamente bajo”, del 0,1 % para las trisomías mas frecuentes, mientras que el índice de detección para estos mismos casos es del 99 %. Los cribados diagnósticos habituales, basados en cálculos estadísticos, pueden superar el 5 % de falsos positivos.

Estos cribados, añade Cirigliano, “generan un porcentaje importante de resultados de riesgo que tienen que ser confirmados con técnicas invasivas que, al final, resultan ser falsos positivos”.

“Estamos ante una auténtica revolución en el manejo de las gestantes en el primer trimestre”, ha explicado, por su parte, Luis Izquierdo, experto en Genética y Biología Molecular, para quien esta prueba supone “un acceso directo al feto”, lo que determina un cambio en el manejo del “triple screening”.

Aunque no es una prueba sustitutiva de la amniocentesis, está indicada tanto para gestantes de elevado riesgo como para ‘screening’ poblacional tras la ecografía del primer trimestre, ya que se “reducen amniocentesis innecesarias”, sobre todo en aquellas mujeres que tras un resultado de riesgo medio-bajo aún tienen la “angustia” de una posible trisonomía fetal.

El diagnóstico prenatal no invasivo de Labco Quality Diagnostics estará disponible a partir de enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. Hasta entonces, el laboratorio pondrá el test a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP Hospitales, a modo de periodo piloto.

La trisomía 21 es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.
octubre 17/2012 (JANO)

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