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El 27,5 % de las mujeres con enfermedad de Fabry ha sufrido algún accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios, según el estudio Enfermedad de Fabry.
Perspectivas tras cinco años del estudio FOS (Fabry Outcome Survey), recogido en la monografía «Enfermedad de Fabry en Mujeres», elaborada por la doctora del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert Roser Torra, con la colaboración de Shire. En lo que concierne a los pacientes masculinos, el porcentaje de afectados por estas complicaciones se sitúa en el 12 %.
«Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, sino que pueden presentar síntomas y signos como dolor, hipotensión ortostática, angioqueratomas y anomalías oculares, así como daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones», ha explicado la Dra. Torra.
Por este motivo, ha proseguido esta experta, es necesario valorar la afectación orgánica de estas pacientes y, en los casos en que esté indicado, establecer un tratamiento.
Asimismo, el estudio constata que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, dado que, en algunos casos, la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia. Por este motivo, subraya la Dra. Torra, se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres.
Por otra parte, y según recoge el «Registro Fabry», un programa global, observacional y voluntario diseñado para la recogida de datos clínicos relacionados con el inicio, progreso y tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1077 mujeres inscritas, el 69,4 % de estas mujeres presenta signos y síntomas de la enfermedad.
Terapia de sustitución enzimática
De ellas, sólo un 7,6 % fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20 % ya había sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal a la edad de 46 años. Además, en el 34 % de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía, cuya detección, en el 50 % de los casos, habría sido imposible mediante ecocardiograma estándar o evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.
En lo que a tratamiento se refiere, la terapia de sustitución enzimática (TSE) es la única disponible para prevenir la progresión de la enfermedad. En este sentido, los datos sugieren que la proporción de pacientes que experimentan ciertas manifestaciones relacionadas con la enfermedad se puede reducir mediante el tratamiento con TSE, y que las respuestas generales de mujeres y varones al TSE son relativamente similares.
septiembre 18/2012 (JANO)
Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es la patología de depósito lisosomal más común, después de la enfermedad de Gaucher. Se estima que afecta a entre 8000 y 10 000 personas en todo el mundo y que la edad media de inicio de los signos y síntomas se sitúan entre los 3 y 10 años en hombres y entre los 6 y 15 años en las mujeres. Se sabe, además, que la esperanza de vida de estos pacientes se reduce en una media de 15 años en mujeres y de 20 años en varones.
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A).
La enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc.
La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares
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